【佳學(xué)基因檢測(cè)】膠原VI型相關(guān)肌病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

膠原VI型相關(guān)肌病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

膠原VI型相關(guān)肌病疾病介紹：

膠原VI型相關(guān)肌病是一組累及骨骼肌（用于運(yùn)動(dòng)的肌肉）和結(jié)締組織（為整個(gè)身體的皮膚、關(guān)節(jié)和其它結(jié)構(gòu)提供強(qiáng)度和韌性）的疾病。多數(shù)患者出現(xiàn)肌無(wú)力和關(guān)節(jié)畸形，關(guān)節(jié)畸形即關(guān)節(jié)攣縮，限制運(yùn)動(dòng)，受累關(guān)節(jié)隨著時(shí)間的推移惡化。研究人員根據(jù)疾病的嚴(yán)重程度將膠原VI型相關(guān)肌病分為幾種類(lèi)型：Bethlem肌病是癥狀賊輕的，中間型嚴(yán)重程度適中，Ullrich先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是賊嚴(yán)重的。 Bethlem肌病患者在嬰兒期出現(xiàn)關(guān)節(jié)松弛和肌張力減退，但在兒童期，主要在手指、手腕、肘和踝關(guān)節(jié)出現(xiàn)攣縮。肌無(wú)力可在任何年齡發(fā)病，但經(jīng)常出現(xiàn)在兒童期到成年早期之間。肌無(wú)力是緩慢進(jìn)展的，約三分之二的患者50歲以后需要輔助行走。年紀(jì)較大的患者可能出現(xiàn)呼吸肌無(wú)力，引起呼吸困難。一些中間型膠原VI型相關(guān)肌病患者出現(xiàn)皮膚異常，包括在胳膊和腿上出現(xiàn)毛囊角化過(guò)度。手掌和腳底的皮膚柔軟呈天鵝絨樣。傷口愈合異常呈現(xiàn)較淺的疤痕。 中間型膠原VI型相關(guān)肌病以始于嬰兒期的肌無(wú)力為特征?；純耗軌蛐凶?，盡管在成年早期開(kāi)始，行走變得越來(lái)越難。在兒童期踝、肘、膝蓋、脊柱出現(xiàn)攣縮。一些患者出現(xiàn)呼吸肌無(wú)力，需要利用機(jī)器幫助呼吸（機(jī)械人工呼吸），特別是在睡眠過(guò)程中。 Ullrich先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者出生后不久出現(xiàn)嚴(yán)重的肌無(wú)力。一些患者永遠(yuǎn)無(wú)法行走，其他患者僅可以在協(xié)助下行走。那些可以行走的患者在青少年期即喪失行走能力?；颊叩念i部、臀部和膝蓋出現(xiàn)攣縮，這進(jìn)一步損害運(yùn)動(dòng)能力。手指、腕、腳趾、踝和其他關(guān)節(jié)出現(xiàn)松弛。一些患者需要不斷的機(jī)械人工呼吸來(lái)協(xié)助呼吸。一些Ullrich先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者出現(xiàn)毛囊角化過(guò)度，手掌和腳底的皮膚柔軟呈天鵝絨樣，傷口愈合異常。 膠原VI型相關(guān)肌病患者的體征和癥狀形式多樣，因此很難有特定的診斷標(biāo)準(zhǔn)。這幾種不同類(lèi)型膠原VI型相關(guān)肌病癥狀有重疊，這是因?yàn)樗鼈兪峭患膊∽V的一部分。

膠原VI型相關(guān)肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為膠原VI型相關(guān)肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，膠原VI型相關(guān)肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了膠原VI型相關(guān)肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有膠原VI型相關(guān)肌病，實(shí)現(xiàn)膠原VI型相關(guān)肌病遺傳阻斷的目的。

膠原VI型相關(guān)肌病基因測(cè)試機(jī)構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得膠原VI型相關(guān)肌病的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有膠原VI型相關(guān)肌病或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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