【佳學(xué)基因檢測】先天性心臟病，魚鱗狀皮膚病，智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

先天性心臟病，魚鱗狀皮膚病，智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。致電佳學(xué)基因基因，可以知道先天性心臟病，魚鱗狀皮膚病，智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

先天性心臟病，魚鱗狀皮膚病，智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征疾病介紹：

Zunich神經(jīng)外胚層綜合征是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳多系統(tǒng)疾病，其臨床特征是先天性心臟缺陷，游走性魚鱗病樣皮膚病，智力低下和耳畸形（CHIME）。 其他臨床特征包括獨(dú)特的面部特征，異常生長，泌尿生殖異常，癲癇發(fā)作和喂食困難（Ng等，2012摘要）。 該疾病是由糖基磷脂酰肌醇（GPI）生物合成缺陷引起的。 關(guān)于GPI生物合成缺陷的遺傳異質(zhì)性的討論，參見GPIBD1（610293）。

先天性心臟病，魚鱗狀皮膚病，智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性心臟病，魚鱗狀皮膚病，智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性心臟病，魚鱗狀皮膚病，智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性心臟病，魚鱗狀皮膚病，智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有先天性心臟病，魚鱗狀皮膚病，智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征，實(shí)現(xiàn)先天性心臟病，魚鱗狀皮膚病，智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做先天性心臟病，魚鱗狀皮膚病，智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是先天性心臟病，魚鱗狀皮膚病，智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究先天性心臟病，魚鱗狀皮膚病，智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://lucasfraser.com.

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