【佳學(xué)基因檢測(cè)】聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)β?lián)合氧化磷酸化缺陷11的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11疾病介紹：

COXPD11是一種嚴(yán)重的多系統(tǒng)常染色體隱性遺傳疾病，其特征為新生兒張力減退和乳酸性酸中毒。受影響的個(gè)體可能有呼吸功能不全，足部畸形或癲癇發(fā)作，所有報(bào)告的患者都在嬰兒期死亡。生化研究顯示多種線粒體呼吸酶存在缺陷（Garcia-Diaz等，2012總結(jié)）。關(guān)于氧化磷酸化缺乏的遺傳異質(zhì)性的討論，參見COXPD1（609060）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;昏睡;反射減弱;反射消失;心肌病;腎小管酸中毒;腦萎縮;增加血清乳酸;肝腫大;增加腦脊液乳酸;乳酸性酸中毒;肌病;脊髓萎縮;嚴(yán)重肌肉張力減退; Macrogyria。該病臨床表征有：嗜睡；腱反射減弱；神經(jīng)反射消失；心肌??；腎小管性酸中毒；腦萎縮；血清乳酸增高；肝臟腫大；腦脊液乳酸升高；乳酸酸中毒；肌病；脊髓萎縮；嚴(yán)重的肌張力減退；巨腦回。

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11，實(shí)現(xiàn)聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11遺傳阻斷的目的。

如何做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致聯(lián)合氧化磷酸化缺陷11發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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