【佳學(xué)基因檢測】聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14疾病介紹：

COXPD14是一種嚴(yán)重的多系統(tǒng)常染色體隱性遺傳疾病，其特征是全球發(fā)育遲緩，難治性癲癇發(fā)作和乳酸性酸中毒的新生兒發(fā)病。生化研究顯示多種線粒體呼吸酶的缺陷。 1例患者的神經(jīng)病理學(xué)研究顯示層狀皮質(zhì)壞死，Alpers綜合征的特征（203700）（Elo等，2012總結(jié)）。關(guān)于氧化磷酸化缺乏的遺傳異質(zhì)性的討論，參見COXPD1（609060）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;小腦萎縮;血小板減少;貧血;腦萎縮;增加血清乳酸;腦電圖異常;乳酸性酸中毒;氨基酸尿;腦萎縮。該病臨床表征有：小腦萎縮；血小板減少；貧血；腦萎縮；血清乳酸增高；腦電圖異常；乳酸酸中毒；氨基酸尿；腦萎縮。

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14，實(shí)現(xiàn)聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14遺傳阻斷的目的。

如何做聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14的發(fā)病原因，并持續(xù)研究聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://lucasfraser.com.

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