【佳學(xué)基因檢測(cè)】11-β-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺增生分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

11-β-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺增生是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

11-β-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺增生疾病介紹：

由于11-β-羥化酶缺乏型先天性腎上腺增生（CAH）是影響腎上腺的一組疾病（統(tǒng)稱為先天性腎上腺增生）中的一種。 腎上腺位于腎臟的頂部，并產(chǎn)生調(diào)節(jié)體內(nèi)許多基本功能的各種激素。在11-β-羥化酶缺乏型CAH的患者中，腎上腺產(chǎn)生過(guò)量的男性性激素-雄激素。存在兩種類型的11-β-羥化酶缺乏型CAH，經(jīng)典形式和非經(jīng)典形式。經(jīng)典形式是兩種類型中較嚴(yán)重的。具有11-β-羥化酶缺乏型CAH經(jīng)典形式的女性具有看不出來(lái)是男性或女性的外生殖器（外陰性別不明）。然而，內(nèi)部生殖器官發(fā)育正常。具有這種病癥經(jīng)典形式的男性和女性會(huì)有其次要性特征的早期發(fā)育，例如面部和陰部的毛發(fā)生長(zhǎng)，聲音的加深，痤瘡的出現(xiàn)和開(kāi)始急劇增長(zhǎng)。較早的急劇增長(zhǎng)可以預(yù)防青春期的生長(zhǎng)緩慢和成年身材矮小。此外，患有11-β-羥化酶缺乏型CAH的經(jīng)典形式的大約三分之二的個(gè)體具有高血壓（高血壓）。高血壓通常在生命的先進(jìn)年內(nèi)發(fā)展。11-β-羥化酶缺乏型CAH的非經(jīng)典形式的女性具有正常的女性生殖器。隨著受影響的女性變老，他們可能出現(xiàn)體毛過(guò)度生長(zhǎng)（多毛癥）和不規(guī)則月經(jīng)。具有這種病癥的非經(jīng)典形式的男性通常除了身材矮小之外沒(méi)有任何體征或癥狀。高血壓不是11-β-羥化酶缺乏型CAH的非經(jīng)典形式的特征。

11-β-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺增生基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為11-β-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺增生不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，11-β-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺增生發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了11-β-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺增生的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有11-β-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺增生，實(shí)現(xiàn)11-β-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺增生遺傳阻斷的目的。

如何做11-β-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺增生基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致11-β-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺增生發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致11-β-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺增生發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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