【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖基化型先天性疾病1H型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

糖基化型先天性疾病1H型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

糖基化型先天性疾病1H型疾病介紹：

N連鎖糖基化的先天性疾?。ㄔ诖丝s寫為CDG-N連鎖）是由N-連鎖的合成途徑中的42種不同酶引起的一組N-連鎖寡糖引起的病癥。 賊常見的是，這種疾病始于嬰兒期; 表現(xiàn)包括嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和多器官系統(tǒng)受累的低血壓，以及伴有正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。 然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個(gè)體中被描述，因此對(duì)表型的理解是有限的。 在PMM2-CDG（CDG-Ia）表型中（這是報(bào)道中賊常見的類型），臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期的死亡到成人的輕度受累都有。該病臨床表征有：腎小管異常；白內(nèi)障；淋巴水腫；肝功能衰竭。

糖基化型先天性疾病1H型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為糖基化型先天性疾病1H型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，糖基化型先天性疾病1H型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了糖基化型先天性疾病1H型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有糖基化型先天性疾病1H型，實(shí)現(xiàn)糖基化型先天性疾病1H型遺傳阻斷的目的。

糖基化型先天性疾病1H型基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷糖基化型先天性疾病1H型的遺傳，需要通過糖基化型先天性疾病1H型致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人糖基化型先天性疾病1H型發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷糖基化型先天性疾病1H型的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是糖基化型先天性疾病1H型遺傳阻斷的基礎(chǔ)是糖基化型先天性疾病1H型的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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