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【佳學基因檢測】糖基化型先天性疾病IIn型如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀:糖基化型先天性疾病IIn型是一種兒科疾病。佳學基因?qū)μ腔拖忍煨约膊In型的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進行糖基化型先天性疾病IIn型遺傳阻斷,也便于患者更好地進行治療和健康管理。

佳學基因檢測】糖基化型先天性疾病IIn型如何才能不遺傳?


遺傳阻斷導讀:

糖基化型先天性疾病IIn型是一種兒科疾病。佳學基因?qū)μ腔拖忍煨约膊In型的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進行糖基化型先天性疾病IIn型遺傳阻斷,也便于患者更好地進行治療和健康管理。


糖基化型先天性疾病IIn型疾病介紹:

先天性糖基化IIn型病毒(CDG2N)是一種常染色體隱性嚴重多系統(tǒng)發(fā)育障礙,其特征是從嬰兒期,肌張力減退和可變的額外特征(例如身材矮小,癲癇發(fā)作,視力損害和小腦萎縮)中明顯的精神運動發(fā)育延遲。 血清轉(zhuǎn)鐵蛋白分析顯示CDG II型模式(Boycott等人,2015和Park等人,2015的總結(jié))。N連鎖糖基化的先天性疾病(在此縮寫為CDG-N連鎖)是由N-連鎖的合成途徑中的42種不同酶引起的一組N-連鎖寡糖引起的病癥。 賊常見的是,這種疾病始于嬰兒期; 表現(xiàn)包括嚴重的發(fā)育遲緩和多器官系統(tǒng)受累的低血壓,以及伴有正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。 然而,大多數(shù)類型僅在少數(shù)個體中被描述,因此對表型的理解是有限的。 在PMM2-CDG(CDG-Ia)表型中(這是報道中賊常見的類型),臨床表現(xiàn)和病程變化很大,從嬰兒期的死亡到成人的輕度受累都有。該病臨床表征有:散光;斜視;斜視;眼球震顫;顱骨異常;骨質(zhì)疏松;骨質(zhì)疏松;小腦萎縮;關節(jié)過度活動;極重度智力殘疾;行走不能;反復感染。


糖基化型先天性疾病IIn型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為糖基化型先天性疾病IIn型不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,糖基化型先天性疾病IIn型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了糖基化型先天性疾病IIn型的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有糖基化型先天性疾病IIn型,實現(xiàn)糖基化型先天性疾病IIn型遺傳阻斷的目的。


如何做糖基化型先天性疾病IIn型基因檢測?

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家,利用基因解碼技術,明確并定位了導致糖基化型先天性疾病IIn型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點,通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致糖基化型先天性疾病IIn型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學基因解碼師的幫助。


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(責任編輯:佳學基因)
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