【佳學基因檢測】先天性纖維型不均衡可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

先天性纖維型不均衡是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

先天性纖維型不均衡疾病介紹：

先天性纖維型不平衡主要影響骨骼肌，骨骼肌是機體用于運動的肌肉?；颊咄ǔ；加屑o力，特別是肩部，上臂，臀部和大腿的肌肉。肌無力癥狀也表現(xiàn)在面部和控制眼動的肌肉，造成上瞼下垂。先天性纖維型不均衡患者臉長，高腭弓，牙齒擁擠。患者可能有攣縮、背下部異常彎曲、脊柱側(cè)彎。約30%的患者患有輕度到重度的呼吸問題，這與呼吸所需的肌肉無力有關(guān)。有呼吸問題的患者在夜晚需要用機器來幫助他們呼吸（機械通氣），偶爾會在白天使用。30％的患者有吞咽困難，原于喉部的肌無力。極少數(shù)情況下，患者患有擴張型心肌病。 先天性纖維型不均衡的嚴重程度差別很大。據(jù)估計，高達25％的患者從出生時起就有嚴重的肌無力，在嬰兒期或兒童期死亡。肌無力癥狀輕微的患者，在成年后，癥狀變得明顯。多數(shù)情況下，先天性纖維型不均衡癥狀和體征出現(xiàn)在1歲。先進個癥狀通常是肌張力減退和肌無力。大多數(shù)情況下，肌無力不會隨時間惡化，并且在一些病例中，可以改善。盡管站立和行走等運動技能可能會延遲，但許多兒童患者賊終能學會走路。這些人的耐力往往比同齡人差，但他們?nèi)匀缓脛?。肌肉力量隨時間的推移漸進性下降的情況很少見。這些人可能會失去行走能力，并需要輪椅的協(xié)助。

先天性纖維型不均衡基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為先天性纖維型不均衡不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性纖維型不均衡發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性纖維型不均衡的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性纖維型不均衡，實現(xiàn)先天性纖維型不均衡遺傳阻斷的目的。

如何做先天性纖維型不均衡的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是先天性纖維型不均衡的發(fā)病原因，并持續(xù)研究先天性纖維型不均衡發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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