【佳學(xué)基因檢測(cè)】CIPA分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

CIPA是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

CIPA疾病介紹：

先天性痛覺(jué)不敏感合并無(wú)汗癥（CIPA）具有兩個(gè)特征：無(wú)法感覺(jué)到疼痛和溫度，以及出汗減少或缺失（無(wú)汗癥）。本病也被稱為遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病IV型。CIPA的癥狀和體征出現(xiàn)較早，一般出現(xiàn)于出生時(shí)或嬰兒期，但通過(guò)細(xì)心的醫(yī)療照護(hù)，受影響的個(gè)體可以活到成年。 無(wú)法感受到疼痛和溫度往往反復(fù)導(dǎo)致嚴(yán)重的傷害。無(wú)意自傷常見(jiàn)于CIPA患者，通常包括咬舌、嘴唇或手指，這可能會(huì)導(dǎo)致受影響部位的自然斷離。此外，CIPA患者皮膚和骨骼損傷愈合緩慢。重復(fù)創(chuàng)傷可導(dǎo)致慢性骨感染（骨髓炎）或稱為夏科氏關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)周圍的骨和組織遭到破壞。 正常情況下，出汗有助于冷卻體溫。然而，在CIPA患者，無(wú)汗經(jīng)常引起反反復(fù)作的高燒（高熱癥）和高溫引起的癲癇發(fā)作（驚厥）。 除特征性表現(xiàn)外，CIPA還有其他體征和癥狀。許多患者的手掌較厚且皮膚堅(jiān)韌（苔蘚樣變），或存在指（趾）甲畸形。本病患者的頭皮還可出現(xiàn)斑塊狀無(wú)毛發(fā)區(qū)域（少毛癥）。約有半數(shù)的患者表現(xiàn)為多動(dòng)或情緒不穩(wěn)定，許多患者表現(xiàn)為智力障礙。有些CIPA患者年輕時(shí)可發(fā)生弱肌張力（張力減退），但隨著年齡增長(zhǎng)其肌肉強(qiáng)度和緊張度變得更為正常。

CIPA基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為CIPA不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，CIPA發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了CIPA的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有CIPA，實(shí)現(xiàn)CIPA遺傳阻斷的目的。

CIPA的基因檢測(cè)有什么用？

CIPA的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分CIPA和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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