【佳學(xué)基因檢測】皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)ζべ|(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷疾病介紹：

CMO I型缺陷是由醛固酮生物合成的倒數(shù)第二生化步驟，皮質(zhì)酮（B）到18-羥基皮質(zhì)酮（18-OHB）的18-羥基化缺陷引起的常染色體隱性疾病。 這種酶缺陷導(dǎo)致醛固酮減少和鹽消耗。 在CMO I缺乏癥中，醛固酮是不可檢測的，而其直接前體18-OHB是低或正常的。 這些患者的皮質(zhì)酮與18-OHB的比例增加（Portrat-Doyen等，1998）。

皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷，實(shí)現(xiàn)皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷遺傳阻斷的目的。

皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷，可以看到佳學(xué)基因可以做皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點(diǎn)，說明檢測機(jī)構(gòu)對皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項(xiàng)目。可以進(jìn)行皮質(zhì)酮甲基氧化酶1型缺陷的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。

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