【佳學(xué)基因檢測(cè)】顱面骨干發(fā)育不良，常染色體顯性遺傳可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

顱面骨干發(fā)育不良，常染色體顯性遺傳是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

顱面骨干發(fā)育不良，常染色體顯性遺傳疾病介紹：

Craniodiaphyseal發(fā)育不良是一種嚴(yán)重的骨發(fā)育不良，其特征是大量全身性骨肥厚和硬化，尤其涉及顱骨和面部骨骼。對(duì)顱孔的進(jìn)行性骨侵犯導(dǎo)致兒童期嚴(yán)重的神經(jīng)損傷（Brueton和Winter總結(jié)，1990）。硬化是如此嚴(yán)重以至于導(dǎo)致的面部扭曲被稱為“滲透性海洋”（leonine相），并且骨沉積導(dǎo)致顱面孔的進(jìn)行性狹窄（Kim等人，2011摘要）。臨床特征：后狹窄;漸進(jìn)性視力喪失;視神經(jīng)萎縮;肋骨加厚;視乳頭水腫;巨腦;頭痛;骨骼發(fā)育不良;循環(huán)甲狀旁腺激素水平升高;進(jìn)步;顱面骨肥厚;頭圍增加; Diaphyseal發(fā)育不良。該病臨床表征有：鼻后孔狹窄；進(jìn)行性視力下降；視神經(jīng)萎縮；肋骨增厚；視乳頭水腫；巨腦；頭痛；骨骼發(fā)育不良；顱面骨質(zhì)增生；骨干發(fā)育不良。

顱面骨干發(fā)育不良，常染色體顯性遺傳基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為顱面骨干發(fā)育不良，常染色體顯性遺傳不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，顱面骨干發(fā)育不良，常染色體顯性遺傳發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了顱面骨干發(fā)育不良，常染色體顯性遺傳的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有顱面骨干發(fā)育不良，常染色體顯性遺傳，實(shí)現(xiàn)顱面骨干發(fā)育不良，常染色體顯性遺傳遺傳阻斷的目的。

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