【佳學基因檢測】顱骨外胚層發(fā)育不良分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

顱骨外胚層發(fā)育不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

顱骨外胚層發(fā)育不良疾病介紹：

顱骨外胚層發(fā)育不良能影響身體的許多部位。賊常見的特點有骨異常和外胚層組織發(fā)育異常，外胚層組織包括皮膚，毛發(fā)，指甲和牙齒。疾病的癥狀和體征變化因人而異，即使同一家庭的不同成員之間也存在差異。顱骨外胚層發(fā)育不良患者的頭骨和面部顯著異常是常見特征。大多數(shù)患者前額突出，頭細長，這是由矢狀面顱縫早閉造成的。各種面部畸形可發(fā)生在該病患者中。這些畸形包括耳朵位置低且向后旋轉(zhuǎn)，內(nèi)眼角之間距離增加，瞼裂向上或向下傾斜。骨骼其余部分的發(fā)育也受到影響。胳膊和腿的長骨發(fā)育異常導致四肢短，身材矮小。此外，患者手指短小。有些患者肋骨短、胸腔窄，引發(fā)呼吸問題，常發(fā)生于新生兒。顱骨外胚層發(fā)育不良患者的外胚層組織異常發(fā)育會導致頭發(fā)稀疏，牙小或缺牙，手指甲和腳趾甲短，皮膚松弛。 顱骨外胚層發(fā)育不良可影響身體的其它器官和組織。許多患者患有腎消耗病，它可導致腎功能衰竭，是終末期腎臟疾病，威脅生命。肝臟，心臟，或眼睛異常也會出現(xiàn)在顱骨外胚層發(fā)育不良患者中。

顱骨外胚層發(fā)育不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為顱骨外胚層發(fā)育不良不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，顱骨外胚層發(fā)育不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了顱骨外胚層發(fā)育不良的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有顱骨外胚層發(fā)育不良，實現(xiàn)顱骨外胚層發(fā)育不良遺傳阻斷的目的。

如何做顱骨外胚層發(fā)育不良基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致顱骨外胚層發(fā)育不良發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致顱骨外胚層發(fā)育不良發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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