【佳學(xué)基因檢測】顱面耳聾手綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

顱面耳聾手綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

顱面耳聾手綜合征疾病介紹：

顱面-耳聾-手綜合征的特點(diǎn)是獨(dú)特的面部特征，嚴(yán)重的聽力喪失，和手部異常。 顱面耳聾手綜合征患者面部特征獨(dú)特，這與頭蓋骨和面部的發(fā)育異常相關(guān)?；颊弑枪前l(fā)育不全或缺失，導(dǎo)致鼻子小，鼻孔薄以及由鼻梁扁平引起的面中部扁平。患者眼距大，瞼裂收窄，上頜骨發(fā)育不全，嘴巴撅起。 患者患有嚴(yán)重的神經(jīng)性耳聾，從出生開始聽力喪失。 患者手部肌肉畸形，所有手指向外傾斜，朝向小指?；颊叩谌谒暮偷谖甯种赣行?、悠久、長期、很久彎曲，限制了手指運(yùn)動，導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形即攣縮。腕部攣縮進(jìn)一步影響手部運(yùn)動。

顱面耳聾手綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為顱面耳聾手綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，顱面耳聾手綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了顱面耳聾手綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有顱面耳聾手綜合征，實(shí)現(xiàn)顱面耳聾手綜合征遺傳阻斷的目的。

顱面耳聾手綜合征遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進(jìn)行顱面耳聾手綜合征基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對顱面耳聾手綜合征進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索顱面耳聾手綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做顱面耳聾手綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評估。就這一點(diǎn)，說明檢測機(jī)構(gòu)對顱面耳聾手綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行顱面耳聾手綜合征的風(fēng)險(xiǎn)檢測是確定無疑的了。

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