【佳學(xué)基因檢測】顱縫早閉7，易感型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

顱縫早閉7，易感型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

顱縫早閉7，易感型疾病介紹：

顱縫早閉（raniosynostosis ）是顱骨生長的主要異常，涉及顱縫的過早融合，因此顱骨的生長速度往往不能與發(fā)育中的大腦相匹配。這會產(chǎn)生顱骨畸形，并在某些情況下會增加顱內(nèi)壓，必須及時(shí)治療，以避免有效、悠久、長期、很久性神經(jīng)發(fā)育殘疾（Fitzpatrick，2013）。已發(fā)現(xiàn)TWIST1突變引起顱縫早閉的冠狀和矢狀形式。顱縫早閉的遺傳異質(zhì)性：Craniosynostosis-2（CRS2; 604757）是由染色體5q上MSX2基因（123101）的突變引起的。 Craniosynostosis-3（CRS3; 615314）由染色體15q21上TCF12基因（600480）的突變引起。 Craniosynostosis-4（CRS4; 600775）由染色體19q13上的ERF基因（611888）中的突變引起。通過染色體7p21上的ALX4基因（605420）的變異賦予對顱縫早閉癥-5（CRS5; 615529）的易感性。 Craniosynostosis-6（CRS6; 616602）由染色體3q24上ZIC1基因（600470）的突變引起。

顱縫早閉7，易感型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為顱縫早閉7，易感型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，顱縫早閉7，易感型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了顱縫早閉7，易感型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有顱縫早閉7，易感型，實(shí)現(xiàn)顱縫早閉7，易感型遺傳阻斷的目的。