【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮膚松弛-角膜混濁-少精癥綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

皮膚松弛-角膜混濁-少精癥綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

皮膚松弛-角膜混濁-少精癥綜合征疾病介紹：

De Barsy綜合征或常染色體隱性遺傳性laxa III型（ARCL3）的特征是皮膚松弛，類似早老癥的外觀和眼科異常（Kivuva等人，2008年摘要）。德巴西綜合征的遺傳異質(zhì)性也參見ARCL3B （614438），由染色體17q25上PYCR1基因（179035）的突變引起。對(duì)于常染色體隱性遺傳性松弛的遺傳異質(zhì)性的表型描述和討論，見219100.臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;隱睪; Brachycephaly;白內(nèi)障;近視; Hypotelorism; Pectus excavatum;皮膚薄;角膜弧;內(nèi)收拇指;關(guān)節(jié)脫位;關(guān)節(jié)過度活躍;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良;臍疝。該病臨床表征有：腹股溝疝；隱睪；短頭畸形；白內(nèi)障；近視；眼距過窄；漏斗胸；薄皮；角膜環(huán)；拇指內(nèi)收；關(guān)節(jié)脫位；關(guān)節(jié)過度活動(dòng)；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；臍疝。

皮膚松弛-角膜混濁-少精癥綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為皮膚松弛-角膜混濁-少精癥綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，皮膚松弛-角膜混濁-少精癥綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了皮膚松弛-角膜混濁-少精癥綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有皮膚松弛-角膜混濁-少精癥綜合征，實(shí)現(xiàn)皮膚松弛-角膜混濁-少精癥綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做皮膚松弛-角膜混濁-少精癥綜合征的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是皮膚松弛-角膜混濁-少精癥綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究皮膚松弛-角膜混濁-少精癥綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://lucasfraser.com.

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