【佳學(xué)基因檢測】囊性纖維化可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

囊性纖維化是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

囊性纖維化疾病介紹：

囊性纖維化是一種遺傳性疾病，其特點(diǎn)是形成厚的，粘稠的液體，破壞人體許多器官。囊性纖維化賊常見的癥狀和體征包括漸進(jìn)性呼吸系統(tǒng)損傷和慢性消化系統(tǒng)問題。其嚴(yán)重程度因人而異。 粘液是潤滑和保護(hù)呼吸道，消化系統(tǒng)，生殖系統(tǒng)，和其他器官和組織的潤滑劑。囊性纖維化患者產(chǎn)生異常厚和粘稠的粘液。這種異常的黏液會堵塞呼吸道，導(dǎo)致嚴(yán)重的呼吸問題和肺部細(xì)菌感染。這些感染引起慢性咳嗽，喘息，和炎癥。隨時間的推移，粘液的積聚和感染導(dǎo)致有效、悠久、長期、很久性的肺損害，包括肺部纖維化和囊腫。 大多數(shù)囊性纖維化患者存在消化問題。一些患嬰有胎糞性腸梗阻，即出生后不久發(fā)生的腸道堵塞。其他消化問題源于胰腺中粘液的堆積。胰腺產(chǎn)生有助于控制血糖水平的胰島素，合成助消化酶。在囊性纖維化患者中，粘液堵塞胰腺的導(dǎo)管，降低胰島素的產(chǎn)生，阻礙助消化的消化酶到達(dá)腸道。消化問題可能導(dǎo)致腹瀉，營養(yǎng)不良，生長不良，體重減輕等。在青春期或成年期，胰島素缺乏可能引起糖尿病，稱為囊性纖維化相關(guān)型糖尿病（CFRDM）。 囊性纖維化曾被認(rèn)為是一種致命的兒童病。隨著治療水平和方法的改善，很多患有囊性纖維化的病童可活到成年。成人患者存在呼吸，消化和生殖系統(tǒng)問題。大多數(shù)男性患者先天缺少雙側(cè)輸精管（CBAVD），輸精管被粘液堵塞，發(fā)育異常。CBAVD男子除非接受生育治療，否則不育?；加心倚岳w維化的女性有可能在懷孕期間出現(xiàn)并發(fā)癥。

囊性纖維化基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為囊性纖維化不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，囊性纖維化發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了囊性纖維化的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有囊性纖維化，實(shí)現(xiàn)囊性纖維化遺傳阻斷的目的。

囊性纖維化遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進(jìn)行囊性纖維化基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對囊性纖維化進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索囊性纖維化，可以看到佳學(xué)基因可以做囊性纖維化的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評估。就這一點(diǎn)，說明檢測機(jī)構(gòu)對囊性纖維化的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行囊性纖維化的風(fēng)險(xiǎn)檢測是確定無疑的了。

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