【佳學基因檢測】D-2-羥基戊二酸尿癥1基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

D-2-羥基戊二酸尿癥1是一種兒科疾病。佳學基因對D-2-羥基戊二酸尿癥1的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行D-2-羥基戊二酸尿癥1遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

D-2-羥基戊二酸尿癥1疾病介紹：

Chalmers等人新穎描述了D-2-羥基戊二酸尿癥，這是一種神經(jīng)代謝紊亂（1980年）。 臨床癥狀包括發(fā)育遲緩，癲癇，張力減退和畸形特征。 表征有輕度和重度表型（van der Knaap等，1999）。 嚴重表型是相似的，其特征都在于早期嬰兒型癲癇性腦病，并且通常有心肌病。 輕度表型具有更多變化的臨床表現(xiàn)。 D-2-羥基戊二酸尿癥-2（D2HGA2; 613657）由染色體15q26上線粒體異檸檬酸脫氫酶-2基因（IDH2; 147650）中的雜合突變引起。該病臨床表征有：肌無力；巨腦；心肌??；主動脈瓣反流；前額突出；中樞神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘化延遲；室管膜下囊腫；陣發(fā)性嘔吐；吸氣性喘鳴；多灶性腦白質異常；嬰兒腦??；前額突出；D-2-羥基戊二酸尿癥；髓鞘化延遲。

D-2-羥基戊二酸尿癥1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為D-2-羥基戊二酸尿癥1不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，D-2-羥基戊二酸尿癥1發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了D-2-羥基戊二酸尿癥1的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有D-2-羥基戊二酸尿癥1，實現(xiàn)D-2-羥基戊二酸尿癥1遺傳阻斷的目的。

D-2-羥基戊二酸尿癥1基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷D-2-羥基戊二酸尿癥1的遺傳，需要通過D-2-羥基戊二酸尿癥1致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人D-2-羥基戊二酸尿癥1發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷D-2-羥基戊二酸尿癥1的遺傳。目前，這些技術的費用已經(jīng)很低，而且技術也比較成熟。但是D-2-羥基戊二酸尿癥1遺傳阻斷的基礎是D-2-羥基戊二酸尿癥1的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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