【佳學基因檢測】D-雙功能蛋白缺乏癥基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

D-雙功能蛋白缺乏癥是一種兒科罕見病、基因遺傳病。佳學基因對D-雙功能蛋白缺乏癥的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，兒科遺傳病基因檢測系列中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行D-雙功能蛋白缺乏癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

D-雙功能蛋白缺乏癥疾病介紹：

D-雙功能蛋白質缺乏癥是在嬰兒期開始導致神經(jīng)系統(tǒng)功能（神經(jīng)變性）惡化的疾病?；加蠨-雙功能蛋白缺乏的新生兒有弱肌張力（肌張力）和癲癇發(fā)作。大多數(shù)具有這種疾病的嬰兒從來沒有獲得任何發(fā)育技能。一些人可能達到非常早期的發(fā)育里程碑，例如用他們的眼睛跟隨運動或控制他們的頭部運動的能力，但是他們在幾個月內逐漸失去這些技能（發(fā)育回歸）。隨著病情惡化，受累的兒童出現(xiàn)夸張的反射（反射亢進），增加的肌張力（張力過強），更嚴重和反復性癲癇（癲癇），以及視力和聽力的喪失。大多數(shù)患有D-雙功能蛋白質缺乏癥的兒童在2歲以后不能存活。少數(shù)患有這種疾病的個體受到的影響不太嚴重。他們可能會獲得額外的基本技能，例如自愿的手部運動或無支持的坐姿，在經(jīng)歷發(fā)育性退化之前，他們可能比更嚴重受累者在兒童期存活更長時間。具有D雙功能蛋白質缺乏癥的個人可能有不尋常的面部特征，包括高額頭，寬間距眼睛（眼距過寬），鼻子和嘴之間的區(qū)域延長（人中），以及在口腔頂部的高拱形硬腭。受累的嬰兒在顱骨（囟門）的骨頭之間也可能有非常大的空間。在大約一半受累者中發(fā)生擴大的肝臟（肝腫大）。因為這些特征與稱為Zellweger綜合征（稱為Zellweger譜的一組疾病的一部分）的另一種疾病的那些特征類似，所以D-雙功能蛋白質缺乏有時被稱為偽Zellweger綜合征。

D-雙功能蛋白缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為D-雙功能蛋白缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，D-雙功能蛋白缺乏癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了D-雙功能蛋白缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有D-雙功能蛋白缺乏癥，實現(xiàn)D-雙功能蛋白缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何進行D-雙功能蛋白缺乏癥的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行D-雙功能蛋白缺乏癥的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定D-雙功能蛋白缺乏癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進行D-雙功能蛋白缺乏癥的基因解碼、基因檢測。佳學基因是D-雙功能蛋白缺乏癥基因解碼的專業(yè)機構，使得D-雙功能蛋白缺乏癥的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致D-雙功能蛋白缺乏癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾?。一?5天大的男孩因反復抽搐14天入院。 主要臨床表現(xiàn)為癲癇發(fā)作不受控制、低能、喂養(yǎng)困難、肢體張力減退和雙側聽力障礙。 臨床神經(jīng)生理學顯示兩側腦干聽覺誘發(fā)電位降低，腦電圖顯示爆發(fā)抑制模式。 血清中超長鏈脂肪酸的測量表明，C26:0 顯著增加。 基因檢測顯示HSD17B4基因中存在致病性復合雜合突變，c.101C>T(p.Ala34Val)和c.1448_1460del(p.Ala483Aspfs*37)。佳學基因因為采用基因解碼技術報道一例HSD17B4基因突變引起的D-雙功能蛋白缺乏癥病例，總結D-雙功能蛋白缺乏癥的流行病學和臨床特點、診斷和治療，重點介紹D-雙功能蛋白缺乏癥與大田原綜合征的鑒別診斷。

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