【佳學(xué)基因檢測】耳聾和近視綜合征如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

耳聾和近視綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科與兒童的正常發(fā)育相關(guān)的基因病。耳聾和近視綜合癥是一種罕見的同時影響聽力和視力的疾病。 從出生或嬰兒早期開始，患有這種疾病的人雙耳就會出現(xiàn)中度至重度聽力損失，而且通常會隨著時間的推移而惡化。 受影響的人還會在嬰兒期后期或兒童早期出現(xiàn)嚴(yán)重的近視（近視）。 耳聾和近視綜合征是由 SLITRK6 基因的變化引起的，以常染色體隱性方式遺傳。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

耳聾和近視綜合征疾病介紹：

耳聾與近視綜合征兼有導(dǎo)致聽力和視力障礙。這種疾病的患者有中度至重度雙耳聽力受損，并可能會隨著時間的推移惡化。聽力損失可能為感音神經(jīng)性耳聾，這意味著它與內(nèi)耳病變相關(guān)，或者為聽覺神經(jīng)病變，即聲音由內(nèi)耳傳導(dǎo)至大腦過程的病變。聽力受損始于出生時（先天性）或開始在嬰兒期，在學(xué)習(xí)說話之前（語前）。 患者也有嚴(yán)重的近視（高度近視）。這些人都能夠清楚地看到近處的物體，但看不清距離較遠(yuǎn)的物體。通常兒童早期診斷即可出現(xiàn)近視。

耳聾和近視綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為耳聾和近視綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，耳聾和近視綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。耳聾近視又稱高度近視-感音神經(jīng)性耳聾綜合征，與感音神經(jīng)性耳聾和骨骺發(fā)育不良有關(guān)，多發(fā)，伴有近視和傳導(dǎo)性耳聾。 與耳聾和近視相關(guān)的一個重要基因是 SLITRK6（SLIT 和 NTRK Like Family Member 6）。相關(guān)組織包括眼睛、大腦和甲狀腺，相關(guān)表型為智力障礙和蛋白尿佳學(xué)基因通過基因解碼找到并。定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了耳聾和近視綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有耳聾和近視綜合征，實現(xiàn)耳聾和近視綜合征遺傳阻斷的目的。

耳聾和近視綜合征風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行耳聾和近視綜合征基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對耳聾和近視綜合征進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索耳聾和近視綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做耳聾和近視綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點，說明檢測機(jī)構(gòu)對耳聾和近視綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目。可以進(jìn)行耳聾和近視綜合征的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。

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