【佳學(xué)基因檢測(cè)】耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征疾病介紹：

耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征（DDON），又稱Mohr-Tranebj?rg綜合征，是一種以耳聾、運(yùn)動(dòng)問題、視力下降和行為問題為特征的疾病。幾乎只發(fā)生于男性。 DDON綜合征的先進(jìn)癥狀是感覺神經(jīng)性耳聾，始于兒童早期。聽力損失隨著時(shí)間的推移而惡化，多數(shù)患者到10歲時(shí)聽力重度損失。DDON綜合征患者十幾歲時(shí)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)問題，癥狀差異很大。有些患者出現(xiàn)肌張力障礙，有些患者出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)。運(yùn)動(dòng)問題隨著時(shí)間的推移惡化。 DDON綜合征患者兒童時(shí)期視力正常，但到十幾歲開始出現(xiàn)畏光或其他視力問題。這些人視敏度慢慢順行退化，成年中期成為盲人。 患者可能有行為問題，包括性格改變、攻擊性或偏執(zhí)等。在四十多歲左右出現(xiàn)老年癡呆癥狀。DDON綜合征患者的壽命取決于病情的嚴(yán)重程度。重癥患者可活到十幾歲，而那些癥狀較輕的患者可活到60歲。

耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征，實(shí)現(xiàn)耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征遺傳阻斷的目的。

耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征遺傳測(cè)試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做耳聾-肌張力障礙-眼部神經(jīng)元病綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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