【佳學(xué)基因檢測(cè)】Dent病2分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Dent病2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Dent病2疾病介紹：

Dent疾病是近端腎小管功能障礙的X連鎖病，其特征為低分子量蛋白尿，高鈣尿癥，腎鈣質(zhì)沉著癥，腎結(jié)石和慢性腎病（CKD）。年齡小于十歲的男性可能僅表現(xiàn)出低分子量（LMW）蛋白尿和/或高鈣尿癥，這通常是無癥狀的。受影響的男性中有30-80％在30至50歲之間發(fā)展為終末期腎?。‥SRD）;在某些情況下，終末期腎病不會(huì)要到六十歲或以后才會(huì)發(fā)生。偶爾會(huì)觀察到佝僂病或骨軟化癥，略矮小的身材可能是常見的表征。疾病的嚴(yán)重程度可以在同一家庭內(nèi)不同。 Dent疾病2（由OCRL突變引起）的男性患智力殘疾的風(fēng)險(xiǎn)增加。由于隨機(jī)X染色體失活，一些女性攜帶者可能表現(xiàn)出高鈣尿癥，并且很少出現(xiàn)腎結(jié)石和中度LMW蛋白尿。女性很少發(fā)生慢性腎病。該病臨床表征有：腎鈣化質(zhì)沉積癥；臍疝；低分子量蛋白尿；氨基酸尿。

Dent病2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Dent病2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Dent病2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Dent病2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Dent病2，實(shí)現(xiàn)Dent病2遺傳阻斷的目的。

Dent病2基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事Dent病2的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫Dent病2詞條，每年為數(shù)千患者找到了Dent病2的基因原因。Dent病2基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡便。進(jìn)入http://lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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