【佳學基因檢測】Diamond-Blackfan貧血11基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

Diamond-Blackfan貧血11是一種兒科疾病。佳學基因?qū)iamond-Blackfan貧血11的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行Diamond-Blackfan貧血11遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

Diamond-Blackfan貧血11疾病介紹：

Diamond-Blackfan貧血癥（DBA）是一種遺傳性紅細胞再生障礙盟友出生在生命的先進年。主要特征是正常的大紅細胞性貧血，網(wǎng)狀細胞減少，以及骨髓中幾乎沒有紅細胞祖細胞?；颊弑憩F(xiàn)出生長遲緩，約30％至50％患有顱面，上肢，心臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形。大多數(shù)患者的平均紅細胞體積增加，紅細胞腺苷脫氨酶活性升高，血紅蛋白F持續(xù)存在。但是，一些DBA患者沒有表現(xiàn)出這些發(fā)現(xiàn)，即使在同一家庭中，受影響的家庭成員的癥狀也各不相同（摘要Landowski等，2013）。關(guān)于Diamond-Blackfan貧血的遺傳異質(zhì)性的討論，參見DBA1（105650）。臨床特征：腎臟發(fā)育不全;腭裂;外耳道狹窄;眼瞼異常; Bicuspid主動脈瓣;中性粒細胞減少;貧血;前臂減少缺陷;沒有拇指。該病臨床表征有：腎發(fā)育不全；腭裂；外耳道狹窄；眼瞼異常；二葉主動脈瓣；中性粒細胞減少；貧血；前臂復位缺陷；拇指缺失。

Diamond-Blackfan貧血11基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Diamond-Blackfan貧血11不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Diamond-Blackfan貧血11發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Diamond-Blackfan貧血11的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Diamond-Blackfan貧血11，實現(xiàn)Diamond-Blackfan貧血11遺傳阻斷的目的。

Diamond-Blackfan貧血11基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷Diamond-Blackfan貧血11的遺傳，需要通過Diamond-Blackfan貧血11致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人Diamond-Blackfan貧血11發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Diamond-Blackfan貧血11的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Diamond-Blackfan貧血11遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Diamond-Blackfan貧血11的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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