【佳學(xué)基因檢測(cè)】二氫嘧啶脫氫酶缺乏遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

二氫嘧啶脫氫酶缺乏發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道二氫嘧啶脫氫酶缺乏基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

二氫嘧啶脫氫酶缺乏疾病介紹：

二氫嘧啶脫氫酶缺乏是一種以嚴(yán)重程度廣泛為特征的疾病，在一些個(gè)體中具有神經(jīng)性問(wèn)題，在其他個(gè)體中沒(méi)有癥狀或體征。在患有嚴(yán)重二氫嘧啶脫氫酶缺乏的人中，該疾病在嬰兒期變得明顯。這些受累者具有神經(jīng)學(xué)問(wèn)題，例如反復(fù)性癲癇（癲癇），智力殘疾，小頭（小頭癥），肌張力增加（張力亢進(jìn)），運(yùn)動(dòng)技能的延遲發(fā)展例如行以及影響溝通和社會(huì)交互。其他受累者是無(wú)癥狀的，這意味著他們沒(méi)有任何疾病的體征或癥狀。具有無(wú)癥狀二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥的個(gè)體可以?xún)H通過(guò)實(shí)驗(yàn)室測(cè)試來(lái)鑒定。具有二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥的人，包括那些不表現(xiàn)出癥狀的人，易受到用于治療癌癥的稱(chēng)為氟嘧啶的某些藥物的嚴(yán)重的，潛在的，危及生命的毒性反應(yīng)。這些藥物的常見(jiàn)實(shí)例是5-氟尿嘧啶和卡培他濱。這些藥物不能被二氫嘧啶脫氫酶缺乏的人有效地分解，并在身體中積累到毒性水平（氟嘧啶毒性）?？赡馨l(fā)生胃腸道內(nèi)膜的嚴(yán)重炎癥和潰瘍（粘膜炎），其可導(dǎo)致體征和癥狀，包括口瘡，腹痛，出血，惡心，嘔吐和腹瀉。氟嘧啶毒性也可能導(dǎo)致生成白細(xì)胞的數(shù)量減少（中性粒細(xì)胞減少癥），這增加了感染的風(fēng)險(xiǎn)。它還可以與血液中血小板數(shù)量少（血小板減少癥）相關(guān)，損害血液凝固并可能導(dǎo)致異常出血（出血）。手掌和足底皮膚的發(fā)紅，腫脹，麻木和脫皮（手足綜合征）;呼吸急促;并且還可能發(fā)生脫發(fā)。

二氫嘧啶脫氫酶缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為二氫嘧啶脫氫酶缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，二氫嘧啶脫氫酶缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了二氫嘧啶脫氫酶缺乏的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有二氫嘧啶脫氫酶缺乏，實(shí)現(xiàn)二氫嘧啶脫氫酶缺乏遺傳阻斷的目的。

二氫嘧啶脫氫酶缺乏的基因檢測(cè)有什么用？

二氫嘧啶脫氫酶缺乏的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分二氫嘧啶脫氫酶缺乏和其他具有類(lèi)似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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