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【佳學(xué)基因檢測】表皮痣綜合征阻斷遺傳可以嗎?

分子診斷導(dǎo)讀:表皮痣綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過其基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

佳學(xué)基因檢測】表皮痣綜合征可以阻斷遺傳嗎?


分子診斷導(dǎo)讀:

表皮痣綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。


表皮痣綜合征疾病介紹:

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims綜合征,也稱為線性皮脂腺痣綜合征,其特征是皮脂腺痣,通常在臉上,與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的同側(cè)異常變異,眼部異常和骨骼缺陷相關(guān)(Happle,1991和Ernst等,2007)。線性皮脂腺痣遵循Blaschko的線條(Hornstein和Knickenberg,1974; Bouwes Bavinck和van de Kamp,1985)。所有病例都是零星的。該綜合征被認(rèn)為是由通過體細(xì)胞嵌合體存活的常染色體顯性致死突變引起的(Gorlin等,2001)。臨床特征:馬蹄腎;顱骨不對稱;突出的枕骨; Telecanthus;缺損;眼肌麻痹;虹膜疣;性早熟;骨質(zhì)疏松;黑素細(xì)胞痣;皮膚色素減退;血管瘤;海綿狀血管瘤;手指異常;斜頭畸形。該病臨床表征有:馬蹄腎;顱骨不對稱;枕骨突出;內(nèi)眥距過寬;缺損;眼肌麻痹;虹膜缺損;性早熟;骨質(zhì)疏松;黑素細(xì)胞痣;皮膚色素減退;血管瘤;海綿狀血管瘤;手指異常;斜頭畸形。


表皮痣綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為表皮痣綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,表皮痣綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了表皮痣綜合征的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有表皮痣綜合征,實現(xiàn)表皮痣綜合征遺傳阻斷的目的。


如何做表皮痣綜合征的基因檢測?

在眾多的基因檢測機構(gòu)中,佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是表皮痣綜合征的發(fā)病原因,并持續(xù)研究表皮痣綜合征發(fā)生的基因原因,從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便,只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心,佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況,從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話:4001601189。遞交申請網(wǎng)站:http://www.lucasfraser.com.


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