【佳學基因檢測】家族性成人肌陣攣性癲癇2基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

家族性成人肌陣攣性癲癇2是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的家族性成人肌陣攣性癲癇2患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了家族性成人肌陣攣性癲癇2的基因解碼，可以通過家族性成人肌陣攣性癲癇2基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

家族性成人肌陣攣性癲癇2疾病介紹：

家族性成人肌陣攣性癲癇-2是一種常染色體顯性遺傳性神經系統(tǒng)疾病，其特征在于皮質起源的節(jié)律性肌陣攣性痙攣。一些受影響的個體具有全身性強直 - 陣攣性發(fā)作，并且罕見患者表現(xiàn)出認知能力下降（De Fusco等人，2014）。對于家族性成人肌陣攣性癲癇的表型描述和遺傳異質性的討論，參見FAME1（601068）。臨床特征：眼瞼痙攣;巨體感誘發(fā)電位;具有不規(guī)則廣義穗和波復合體的腦電圖;震顫;增強C反射;急速鎖定的premyoclonus尖峰;全身性強直 - 陣攣性發(fā)作;腦電圖具有光動力學反應。該病臨床表征有：眼瞼痙攣；巨大的體感誘發(fā)電位；腦電圖，不規(guī)則的全面性棘慢復合波；震顫；C-反射增強；抽動鎖時的肌陣攣前棘波；全面性強直-陣攣發(fā)作；腦電圖，光陣發(fā)性反應。

家族性成人肌陣攣性癲癇2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為家族性成人肌陣攣性癲癇2不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，家族性成人肌陣攣性癲癇2發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性成人肌陣攣性癲癇2的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有家族性成人肌陣攣性癲癇2，實現(xiàn)家族性成人肌陣攣性癲癇2遺傳阻斷的目的。

如何做家族性成人肌陣攣性癲癇2基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致家族性成人肌陣攣性癲癇2發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致家族性成人肌陣攣性癲癇2發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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