【佳學(xué)基因檢測】進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6疾病介紹：

進(jìn)行性肌陣攣性癲癇-6是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是在出生后的頭幾年出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，隨后是兒童時期的肌陣攣和癲癇發(fā)作，并且在第二個十年失去獨立的行走。認(rèn)知通常不會受到影響，盡管在第三個十年可能會出現(xiàn)輕度記憶困難（Corbett等，2011摘要）。關(guān)于進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的遺傳異質(zhì)性的討論，參見EPM1A（254800）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;構(gòu)音障礙;反射消失;震顫;全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作;缺席癲癇發(fā)作;行走困難;脊柱側(cè)彎;進(jìn)步;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有：構(gòu)音障礙；神經(jīng)反射消失；震顫；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；失神發(fā)作；行走困難；脊柱側(cè)彎；協(xié)同失調(diào)。

進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6，實現(xiàn)進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6遺傳阻斷的目的。

進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6遺傳風(fēng)險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6的患病風(fēng)險。所以，要避免進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6的遺傳風(fēng)險，先要做進(jìn)行性肌陣攣性癲癇6致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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