【佳學基因檢測】家族性紅細胞增多2可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

家族性紅細胞增多2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

家族性紅細胞增多2疾病介紹：

家族性紅細胞增多癥-2是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是紅細胞量增加，血清促紅細胞生成素水平升高（EPO; 133170）和正常的氧親和力。 ECYT2患者存在外周血栓形成和腦血管事件的高風險（Cario，2005）。家族性紅細胞增多癥-2具有原發(fā)性和繼發(fā)性紅細胞增多癥的特征。除了EPO的循環(huán)水平增加，與二級外在過程一致，紅細胞祖細胞也對EPO過敏，與原發(fā)性內(nèi)在過程一致（Prchal，2005）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;血管瘤;過多;行程;紅細胞增多;血細胞比容增加;血紅蛋白增加;紅細胞增多癥;頭痛;靜脈曲張;外周血栓形成;疲勞。該病臨床表征有：血管瘤；多血癥；卒中；紅細胞增多癥；紅細胞壓積增高；血紅蛋白濃度增加；紅細胞增多癥；頭痛；靜脈曲張；外周血栓形成；疲倦。

家族性紅細胞增多2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為家族性紅細胞增多2不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，家族性紅細胞增多2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性紅細胞增多2的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有家族性紅細胞增多2，實現(xiàn)家族性紅細胞增多2遺傳阻斷的目的。

家族性紅細胞增多2基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷家族性紅細胞增多2的遺傳，需要通過家族性紅細胞增多2致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人家族性紅細胞增多2發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷家族性紅細胞增多2的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是家族性紅細胞增多2遺傳阻斷的基礎(chǔ)是家族性紅細胞增多2的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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