【佳學(xué)基因檢測】家族性逆向性痤瘡1分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

家族性逆向性痤瘡1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

家族性逆向性痤瘡1疾病介紹：

痤瘡反復(fù)是一種慢性反復(fù)性炎癥性皮膚病，其特征在于反復(fù)出現(xiàn)鼻竇炎和膿腫，主要發(fā)生在皮膚皺褶中，它們帶有末端毛發(fā)和頂分泌腺，愈合形成瘢痕，反轉(zhuǎn)型痤瘡的發(fā)生率估計(jì)為1/100~1/600.大多數(shù)已發(fā)表的統(tǒng)計(jì)中的女性與男性的比例在2：1和5：1之間（Jansen等，2001）。家族性痤瘡反流-2（ACNINV2; 613736）是由染色體19q13.1上的PSENEN基因（607632）的單倍體不足導(dǎo)致的。家族性痤瘡反轉(zhuǎn)錄-3（ACNINV3; 613737）是由染色體14q24.3上PSEN1基因（104311）的單倍體不足引起的，使得這種疾病等位基因變成早發(fā)性阿爾茨海默病（607822）。

家族性逆向性痤瘡1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性逆向性痤瘡1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，家族性逆向性痤瘡1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性逆向性痤瘡1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有家族性逆向性痤瘡1，實(shí)現(xiàn)家族性逆向性痤瘡1遺傳阻斷的目的。

家族性逆向性痤瘡1遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，家族性逆向性痤瘡1是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將家族性逆向性痤瘡1的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)家族性逆向性痤瘡1的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免家族性逆向性痤瘡1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做家族性逆向性痤瘡1致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個(gè)使命。

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