【佳學(xué)基因檢測(cè)】II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良疾病介紹：

局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良是皮質(zhì)發(fā)育的畸形，是兒童群體中難治性癲癇的賊常見(jiàn)原因，也是成人難治性癲癇的第二/第三賊常見(jiàn)病因。遺傳因素和后天因素都參與了皮質(zhì)發(fā)育不良的發(fā)病機(jī)制。 Taylor等人已經(jīng)提出了許多關(guān)于局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良的復(fù)雜結(jié)構(gòu)異常的分類(lèi)。在1971年到Blumcke在2011年對(duì)Palmini分類(lèi)的賊后修改。一般來(lái)說(shuō)，三種類(lèi)型的皮質(zhì)發(fā)育不良被承認(rèn)。I型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良伴有輕度癥狀表現(xiàn)和遲發(fā)性，在成年人中更常見(jiàn)，顳葉有變化。通常在兒童中發(fā)現(xiàn)的皮層發(fā)育異常的II型的臨床癥狀更為嚴(yán)重。在這種類(lèi)型中，更廣泛的變化發(fā)生在顳葉以外，偏向于額葉。新型III型是上述發(fā)育障礙中的一種，與早期生活中的另一主要病變?nèi)绾ｑR硬化，腫瘤，血管畸形或獲得性病理有關(guān)。腦MRI成像顯示大多數(shù)II型發(fā)育異常和只有一些I型皮質(zhì)發(fā)育異常。關(guān)于MRI成像的賊常見(jiàn)的發(fā)現(xiàn)包括：局灶性皮質(zhì)增厚或變薄，局灶性腦萎縮，灰白色連接處模糊，T2和FLAIR加權(quán)圖像上的灰階和皮質(zhì)下白質(zhì)信號(hào)增加，通常逐漸減少腦室。在MRI的基礎(chǔ)上，有可能區(qū)分I型和II型皮質(zhì)發(fā)育不良。癲癇發(fā)作區(qū)需要有效切除才能獲得無(wú)癲癇發(fā)作的生活。核磁共振成像對(duì)鑒定那些可能從一組耐藥性癲癇患者手術(shù)治療中獲益的患者非常有幫助。然而，在I型皮質(zhì)發(fā)育異常中，MR成像通常是正常的，并且在這兩種類(lèi)型中，在MRI上看到的病變可能比在EEG中看到的發(fā)作區(qū)域更小。這些異常也可能涉及生命大腦部位的重要部分，那里不會(huì)有治好性手術(shù)的選擇。因此，F(xiàn)DG PET，MEG，DTI和顱內(nèi)EEG等其他診斷成像技術(shù)被廣泛用于確定診斷和決定管理。隨著遺傳學(xué)和神經(jīng)影像學(xué)的進(jìn)展，我們可能對(duì)耐藥性癲癇患者有更好的了解，這將有助于我們?cè)趯?lái)提供更成功的藥物和/或手術(shù)治療。

II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良，實(shí)現(xiàn)II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良基因解碼的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，使得II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致II型，體細(xì)胞型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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