【佳學(xué)基因檢測(cè)】甘氨酸腦病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

甘氨酸腦病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

甘氨酸腦病疾病介紹：

甘氨酸腦病，也被稱為非酮癥高甘氨酸血癥或NKH，是以甘氨酸分子水平異常升高為特征的一種遺傳性疾病。這種分子是構(gòu)成蛋白質(zhì)的一種氨基酸。作為在大腦中傳遞信號(hào)的化學(xué)信使，甘氨酸還起到神經(jīng)遞質(zhì)的作用。甘氨酸腦病通常是由體內(nèi)分解甘氨酸的酶的不足所引起。這種酶的缺乏使得多余的甘氨酸積聚在組織和器官，尤其是大腦，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。 甘氨酸腦病的賊常見的形式在出生后不久即顯現(xiàn)，稱為經(jīng)典型。受影響的嬰兒經(jīng)歷漸進(jìn)的能量缺乏（嗜睡）、喂養(yǎng)困難、弱肌張力（張力減退）、異常痙攣動(dòng)作，和危及生命的呼吸問題。經(jīng)歷這些早期的癥狀和體征的孩子大多發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙和難治性癲癇。由于未知的原因，男性患者比女性患者更容易生存且發(fā)育問題較輕。 研究人員已經(jīng)明確了甘氨酸腦病其他幾種具有不同癥狀和體征的類型。這些不典型類型中賊常見的就是所謂的嬰兒型。這種孩子正常發(fā)育到約6個(gè)月大時(shí)，便出現(xiàn)發(fā)育遲緩并可能開始抽搐。隨著他們的成長，很多孩子出現(xiàn)智力障礙、異常運(yùn)動(dòng)和行為問題。其他非典型類型的甘氨酸腦病出現(xiàn)在兒童期后期或成年期，引起主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的各種健康問題。 在極少的情況下，典型甘氨酸腦病的表型特征隨著時(shí)間的推移而改善，這些案例被列為短暫性甘氨酸腦病。這種疾病類型的甘氨酸從出生時(shí)的極高水平下降到正常或接近正常。許多患有暫時(shí)性高甘氨酸水平的孩子繼續(xù)正常發(fā)育，很少發(fā)生長期的健康問題。即使在甘氨酸水平降低以后，一些患者仍可發(fā)生智力障礙和癲癇發(fā)作。

甘氨酸腦病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為甘氨酸腦病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，甘氨酸腦病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了甘氨酸腦病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有甘氨酸腦病，實(shí)現(xiàn)甘氨酸腦病遺傳阻斷的目的。

甘氨酸腦病遺傳評(píng)估需要多少錢？

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