【佳學基因檢測】糖原貯積病V型基因篩查怎么做才會正確?
疾病確診導讀:
糖原貯積病V型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
糖原貯積病V型疾病介紹:
糖原貯積病V型(也稱為GSDV為或McArdle?。┦且环N在肌肉細胞中無法分解糖原的遺傳性疾病。糖原無法分解會影響肌細胞功能。 GSDV患者出現(xiàn)疲勞、肌肉疼痛、痙攣和運動前幾分鐘抽筋(運動耐受)?;颊咴谶\動時,如舉重或慢跑,會出現(xiàn)這些癥狀。休息會緩解這些不適。如果患者短暫運動后休息,等待疼痛消失,繼續(xù)運動很少或根本沒有不適感(一種典型的現(xiàn)象即“恢復元氣”)。 長時間或劇烈運動可引起GSDV患者肌肉損傷。約一半患者肌肉組織降解(橫紋肌溶解癥)。在嚴重發(fā)作期,肌肉組織破壞釋放肌紅蛋白,通過腎臟過濾,釋放到尿中(肌紅蛋白尿)。肌紅蛋白會使尿呈紅色或褐色。這種蛋白損害腎臟,估計約一半的具有肌紅蛋白尿的GSDV患者將出現(xiàn)危及生命的腎功能衰竭。 GSDV患者的癥狀和體征變化很大。該病的癥狀始于十幾歲或二十幾歲,可在嬰兒到成年之間隨時出現(xiàn)。多數(shù)GSDV患者的肌無力癥狀會隨著時間惡化。然而,約三分之一患者,肌無力的嚴重程度是不變的。一些GSDV患者癥狀較輕,如耐力較差。其他患者則沒有任何癥狀。
糖原貯積病V型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為糖原貯積病V型不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,糖原貯積病V型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了糖原貯積病V型的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有糖原貯積病V型,實現(xiàn)糖原貯積病V型遺傳阻斷的目的。
如何做糖原貯積病V型基因檢測?
佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導致糖原貯積病V型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點,通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致糖原貯積病V型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學基因解碼師的幫助。