【佳學基因檢測】GM3合酶缺乏癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

GM3合酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

GM3合酶缺乏癥疾病介紹：

GM3合酶缺乏癥的特征是反復性癲癇和腦發(fā)育的問題。在出生后的賊初幾個星期內，患病的嬰兒變得易怒，并且出現(xiàn)喂養(yǎng)困難和嘔吐，從而阻止他們以正常的速度生長及增加體重。癲癇發(fā)作在一歲的時候開始，并隨著時間的推移惡化。多種類型的癲癇發(fā)作是可能的，包括全身性強直陣攣性發(fā)作（也稱為癲癇大發(fā)作），其引起肌肉僵硬，抽搐和意識喪失。一些患病的兒童還經歷長時間的癲癇發(fā)作，稱為非驚厥癲癇持續(xù)狀態(tài)。與GM3合酶缺乏癥相關的癲癇發(fā)作傾向于對用抗癲癇藥物治療具有抗性（難治性）。GM3合酶缺乏癥嚴重地破壞了腦發(fā)育。大多數(shù)患病的兒童具有嚴重的智力殘疾，并且許多技能不發(fā)育諸如接觸對象，說話，沒有支撐的坐或行走的技能。一些患者具有被描述為choreoathetoid的不自主的扭曲或手臂的猛拉運動。雖然患病的嬰兒可能在出生時能看到和聽到，但隨著疾病的惡化，視力和聽力會受損。尚不清楚GM3合酶缺乏癥的人能存活多長時間。一些患者具有皮膚著色（色素沉著）的變化，包括胳膊和腿上的深雀斑樣斑點，胳膊、腿和臉上的淺斑。這些變化出現(xiàn)在童年，可能隨著時間的推移變得越來越明顯。皮膚變化不引起任何癥狀，但他們可以幫助醫(yī)生診斷也有癲癇發(fā)作和延遲發(fā)育問題的GM3合酶缺乏癥的兒童。

GM3合酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為GM3合酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，GM3合酶缺乏癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了GM3合酶缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有GM3合酶缺乏癥，實現(xiàn)GM3合酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何進行GM3合酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行GM3合酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定GM3合酶缺乏癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進行GM3合酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測。佳學基因是GM3合酶缺乏癥基因解碼的專業(yè)機構，使得GM3合酶缺乏癥的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致GM3合酶缺乏癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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