【佳學(xué)基因檢測】遺傳性抗凝血酶缺乏癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

遺傳性抗凝血酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

遺傳性抗凝血酶缺乏癥疾病介紹：

遺傳性抗凝血酶缺乏癥是血液凝固問題的病癥。患有這種病癥的人發(fā)生異常血塊風(fēng)險(xiǎn)高于平均值，特別是在腿部深靜脈中發(fā)生的一種凝塊。這種類型的凝塊稱為深靜脈血栓形成（DVT）?；颊哌€具有較高的發(fā)展成肺栓塞（PE）的風(fēng)險(xiǎn)，所述肺栓塞是穿過血流和肺中的小窩的凝塊。在遺傳性抗凝血酶缺乏癥中，異常血塊通常僅在靜脈中形成，盡管它們可能很少發(fā)生在動(dòng)脈中。大約一半患有遺傳性抗凝血酶缺乏癥的人在其一生中將產(chǎn)生至少一種異常血塊。這些凝塊通常在青春期后發(fā)展。其他因素可以增加患有遺傳性抗凝血酶缺乏的人中異常血塊的風(fēng)險(xiǎn)。這些因素包括年齡的增加，手術(shù)或不動(dòng)。遺傳性抗凝血酶缺乏癥和其他遺傳性血液凝固障礙疾病的結(jié)合也可以影響患病風(fēng)險(xiǎn)。患有遺傳性抗凝血酶缺乏癥的婦女在懷孕期間或分娩后不久出現(xiàn)異常血塊的風(fēng)險(xiǎn)增加。它們還可能具有增加的孕婦流產(chǎn)或死胎的風(fēng)險(xiǎn)。

遺傳性抗凝血酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為遺傳性抗凝血酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，遺傳性抗凝血酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了遺傳性抗凝血酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有遺傳性抗凝血酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)遺傳性抗凝血酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

遺傳性抗凝血酶缺乏癥的基因檢測有什么用？

遺傳性抗凝血酶缺乏癥的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分遺傳性抗凝血酶缺乏癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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