【佳學(xué)基因檢測(cè)】低鈣血癥，常染色體顯性1遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

低鈣血癥，常染色體顯性1發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道低鈣血癥，常染色體顯性1基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

低鈣血癥，常染色體顯性1疾病介紹：

常染色體顯性低鈣血癥-1患者的血清甲狀旁腺激素濃度（PTH）可能過(guò)低或正常。約50％的患者有輕度或無(wú)癥狀低鈣血癥;約50％有感覺(jué)異常，手足痙攣和癲癇發(fā)作;約10％有高鈣尿癥伴腎鈣質(zhì)沉著癥或腎結(jié)石;和超過(guò)35％的患者有異位和基底神經(jīng)節(jié)鈣化（Nesbit等，2013）.Thakker（2001）指出，CASR基因功能獲得性突變導(dǎo)致一般無(wú)癥狀性低鈣血癥伴高鈣尿癥的患者的血清PTH濃度可能過(guò)低也可能正常，并且由于早期PTH測(cè)定的不敏感性而經(jīng)常被診斷為患有甲狀旁腺功能減退癥。由于用維生素D治療糾正這些患者的低鈣血癥會(huì)引起高鈣尿癥，腎鈣質(zhì)沉著癥和腎功能損害，因此需要將這些患者與其他形式的甲狀旁腺功能減退癥患者區(qū)分開來(lái)（見146200）。 Thakker等（2001）認(rèn)為這種CASR相關(guān)疾病稱為“常染色體顯性低鈣血癥性高鈣尿癥”。染色體19p13上的GNA11基因（139313）突變引起了等位基因顯性低鈣血癥-2（HYPOC2; 615361）。

低鈣血癥，常染色體顯性1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為低鈣血癥，常染色體顯性1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，低鈣血癥，常染色體顯性1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了低鈣血癥，常染色體顯性1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有低鈣血癥，常染色體顯性1，實(shí)現(xiàn)低鈣血癥，常染色體顯性1遺傳阻斷的目的。