【佳學(xué)基因檢測(cè)】Imerslund-Gr?sbeck綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
Imerslund-Gr?sbeck綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
Imerslund-Gr?sbeck綜合征疾病介紹:
Imerslund-Gr?sbeck綜合征是一種由低水平維生素B12(也稱為鈷胺素)引起的疾病。主要特征是血液紊亂,即巨成紅細(xì)胞性貧血。這種形式的貧血癥特征是紅血細(xì)胞不足,已存在的紅細(xì)胞異常大。約一半的患者尿液中蛋白水平高(蛋白尿)。盡管蛋白尿可能是腎臟出現(xiàn)問(wèn)題的跡象,但患者似乎腎臟功能正常。 Imerslund-Gr?sbeck綜合征通常始于嬰兒期或兒童早期。血液異常導(dǎo)致許多體征和癥狀,包括無(wú)法按預(yù)期的速度生長(zhǎng)和增加體重(生長(zhǎng)不良)、皮膚蒼白、過(guò)度勞累和反復(fù)的胃腸道或呼吸道感染。其他癥狀還包括輕度的神經(jīng)問(wèn)題,如肌張力減退、手腳麻木或刺痛、運(yùn)動(dòng)問(wèn)題、發(fā)育遲緩或混亂。很少出現(xiàn)構(gòu)成泌尿道的器官和組織異常,如膀胱或輸尿管異常。
Imerslund-Gr?sbeck綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Imerslund-Gr?sbeck綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Imerslund-Gr?sbeck綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Imerslund-Gr?sbeck綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Imerslund-Gr?sbeck綜合征,實(shí)現(xiàn)Imerslund-Gr?sbeck綜合征遺傳阻斷的目的。
Imerslund-Gr?sbeck綜合征基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎?
基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述,基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷Imerslund-Gr?sbeck綜合征的遺傳,需要通過(guò)Imerslund-Gr?sbeck綜合征致病基因鑒定基因解碼,找到導(dǎo)致病人Imerslund-Gr?sbeck綜合征發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù),對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù),可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Imerslund-Gr?sbeck綜合征的遺傳。目前,這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低,而且技術(shù)也比較成熟。但是Imerslund-Gr?sbeck綜合征遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Imerslund-Gr?sbeck綜合征的致病基因鑒定基因解碼,這一技術(shù)的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。