【佳學(xué)基因檢測(cè)】免疫缺陷 - 著絲粒不穩(wěn)定 - 面部異常綜合征4可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

免疫缺陷 - 著絲粒不穩(wěn)定 - 面部異常綜合征4是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

免疫缺陷 - 著絲粒不穩(wěn)定 - 面部異常綜合征4疾病介紹：

免疫缺陷 - 著絲粒不穩(wěn)定性 - 面部異常綜合征-4是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于兒童時(shí)期的反復(fù)性感染和可變的變形面部特征。 實(shí)驗(yàn)室研究顯示某些染色體區(qū)域的低甲基化。 其他表征，包括延遲發(fā)育，是可變的（Thijssen等人，2015年總結(jié)）。該病臨床表征有：眼距過寬；反復(fù)感染；鼻梁凹陷。

免疫缺陷 - 著絲粒不穩(wěn)定 - 面部異常綜合征4基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為免疫缺陷 - 著絲粒不穩(wěn)定 - 面部異常綜合征4不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，免疫缺陷 - 著絲粒不穩(wěn)定 - 面部異常綜合征4發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了免疫缺陷 - 著絲粒不穩(wěn)定 - 面部異常綜合征4的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有免疫缺陷 - 著絲粒不穩(wěn)定 - 面部異常綜合征4，實(shí)現(xiàn)免疫缺陷 - 著絲粒不穩(wěn)定 - 面部異常綜合征4遺傳阻斷的目的。

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