【佳學基因檢測】胰島素樣生長因子I缺乏可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

胰島素樣生長因子I缺乏是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

胰島素樣生長因子I缺乏疾病介紹：

由于胰島素樣生長因子I缺乏導致的生長延遲的特征在于宮內和生后發(fā)育遲緩與感覺神經性耳聾和智力缺陷的關聯。該綜合征極為罕見，迄今為止文獻報道僅有4例。另外的臨床特征包括小頭畸形，肥胖癥和胰島素抵抗。部分性腺功能障礙和骨質疏松癥也可能存在。也已經描述了部分IGF-I缺陷的病例，其與出生前和出生后生長遲緩和小頭畸形相關，但是發(fā)育遲緩是輕微的，并且聽力測試是正常的。 IGF-I缺陷是由胰島素樣生長因子1基因（IGFI; 12q22-q24.1）中的純合突變引起的。 IGF-I對胎兒和出生后生長，腦發(fā)育和新陳代謝至關重要。診斷依賴于五種IGF1外顯子和內含子 - 外顯子連接的直接測序。 IGF-I水平的測量可用于診斷，但IGF-I的循環(huán)水平根據存在的分子缺陷和所使用的免疫測定法而在患者之間變化（范圍從不可檢測，從低到非常高）。鑒別診斷應包括生長激素缺乏和生長激素抵抗（由GH受體或STAT5b異常引起），胰島素樣生長因子I抗性和原發(fā)性酸不穩(wěn)定亞單位（ALS）缺乏綜合征引起的生長延遲，以及由于營養(yǎng)問題導致的繼發(fā)性IGF-I缺乏。該病臨床表征有：多動；骨質疏松；運動延遲；多動；指橈側偏斜；指（趾）內彎；先天性指內屈。

胰島素樣生長因子I缺乏基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為胰島素樣生長因子I缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，胰島素樣生長因子I缺乏發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了胰島素樣生長因子I缺乏的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有胰島素樣生長因子I缺乏，實現胰島素樣生長因子I缺乏遺傳阻斷的目的。

胰島素樣生長因子I缺乏遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行胰島素樣生長因子I缺乏基因檢測的機構。進入這家機構的官網或者是微信公眾號，看檢測機構是否可以對胰島素樣生長因子I缺乏進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索胰島素樣生長因子I缺乏，可以看到佳學基因可以做胰島素樣生長因子I缺乏的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構對胰島素樣生長因子I缺乏的研究比較清楚，可以根據需要設計不同的檢測項目?？梢赃M行胰島素樣生長因子I缺乏的風險檢測是確定無疑的了。

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