【佳學(xué)基因檢測】Jacobsen綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

Jacobsen綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)acobsen綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行Jacobsen綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

Jacobsen綜合征疾病介紹：

Jacobsen綜合征是由染色體11遺傳物質(zhì)丟失引起的病癥。因?yàn)檫@種缺失發(fā)生在染色體11的長（q）臂的末端（末端），所以Jacobsen綜合征也稱為11q末端缺失障礙。并且Jacobsen綜合征的癥狀變化相當(dāng)大。大多數(shù)受累者延遲發(fā)育，包括言語和運(yùn)動(dòng)技能（如坐，站立和行走）的發(fā)育。大多數(shù)也有認(rèn)知障礙和學(xué)習(xí)困難。已經(jīng)報(bào)道了行為問題，包括強(qiáng)迫行為（例如粉碎紙），短的注意力跨度和容易分心。許多有Jacobsen綜合征的人被診斷為注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）。Jacobsen綜合征也與自閉癥譜系障礙的可能性增加有關(guān)，其特征在于受損的交流和社交化技能。Jacobsen綜合征的特征還在于特征性面部特征。這些包括小而低的耳朵，具有眼瞼下垂（下垂）的眶距增寬癥，覆蓋眼睛內(nèi)側(cè)角的皮膚褶皺（內(nèi)眥贅皮），寬鼻梁，嘴部異常，和一個(gè)小下頜。受累者通常具有大的頭部（大頭畸形）和稱為三尖頭畸形的頭顱異常，這使得前額具有尖銳的外觀。超過90％的Jacobsen綜合征的人患有稱為Paris-Trousseau 綜合征的出血障礙。這種疾病導(dǎo)致終生的異常出血和容易瘀傷的風(fēng)險(xiǎn)。Paris-Trousseau 綜合征是血小板的病癥，其是血液凝固所必需的血液細(xì)胞碎片。Jacobsen綜合征的其它特征包括心臟缺陷，嬰兒進(jìn)食困難，身材矮小，耳朵和鼻竇頻繁感染以及骨骼異常。這種疾病也可以影響消化系統(tǒng)，腎臟和生殖器。 Jacobsen綜合征患者的預(yù)期壽命是未知的，雖然患病者已經(jīng)進(jìn)入成年期。

Jacobsen綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Jacobsen綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Jacobsen綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Jacobsen綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Jacobsen綜合征，實(shí)現(xiàn)Jacobsen綜合征遺傳阻斷的目的。

Jacobsen綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷Jacobsen綜合征的遺傳，需要通過Jacobsen綜合征致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人Jacobsen綜合征發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Jacobsen綜合征的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Jacobsen綜合征遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Jacobsen綜合征的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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