【佳學基因檢測】朱伯特綜合征10可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

朱伯特綜合征10型是一種由基因序列異常引起骨科、眼科、神經(jīng)科疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)，一種在基因解碼指導下的基因檢測應(yīng)用技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

朱伯特綜合征10型疾病介紹：

一種以小腦共濟失調(diào)、動眼神經(jīng)失用、張力減退、新生兒呼吸異常和精神運動遲緩為表現(xiàn)的疾病。神經(jīng)放射學上，它的特點是小腦蚓部發(fā)育不全/發(fā)育不全，小腦上腳增厚并重新定向，腳間窩異常大，在經(jīng)軸切片上顯示為臼齒（臼齒征）。其他可變特征包括視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良和腎臟疾病。

朱伯特綜合征10型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為朱伯特綜合征10型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，朱伯特綜合征10型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了朱伯特綜合征10型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有朱伯特綜合征10型，實現(xiàn)朱伯特綜合征10型遺傳阻斷的目的。

朱伯特綜合征10型基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷朱伯特綜合征10型的遺傳，需要通過朱伯特綜合征10型致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人朱伯特綜合征10型發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷朱伯特綜合征10型的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是朱伯特綜合征10遺傳阻斷的基礎(chǔ)是朱伯特綜合征10的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

朱伯特綜合征10型影響人體的哪些功能、導致什么異常？

頭頸部：

巨頭畸形

頭頸面部：

前額bossing

中耳突出

皮膚指甲頭發(fā)：

多毛癥

頭頸鼻：

寬鼻梁

頭頸口：

豐滿的嘴唇

上頜弓突出

泌尿生殖系腎臟：

回聲增強

囊性腎病

頭頸部耳朵：

低位耳

免疫力：

反復感染

神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：

巨大池擴大

精神運動發(fā)育遲緩

小腦蚓部發(fā)育不全

智力低下，深刻

臼齒征

非言語的，具有一定的接受性語言和認知發(fā)展（1個家庭）

小腦上腳增厚

頭頸部眼睛：

下瞼裂

內(nèi)眥褶

視網(wǎng)膜色素變性，青少年發(fā)?。ú糠只颊撸?/p>

腹部胃腸道：

嬰兒期喂養(yǎng)不良

手部骨骼：

軸后多指畸形（部分患者）

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