【佳學(xué)基因檢測(cè)】Joubert綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Joubert綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Joubert綜合征疾病介紹：

Joubert綜合征是影響身體許多部位的疾病。這種病癥的體征和癥狀在患者中不同，即使在同一家族的成員中也是如此.Joubert綜合征的標(biāo)志特征是“臼齒標(biāo)記”（the molar tooth sign，一種腦部異常），在腦成像檢查例如磁共振成像（MRI）可以看到。這種體征是由小腦蚓部和腦干（大腦背部附近區(qū)域）的異常發(fā)育引起的。臼齒標(biāo)記的名字由來(lái)是因?yàn)樵贛RI上看到的這種特征性大腦異常類似于臼齒的橫截面。具有Joubert綜合征的大多數(shù)嬰兒在嬰兒期具有肌張力低下（張力）的問(wèn)題，然后在幼兒期演變產(chǎn)為共濟(jì)失調(diào)（難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)）。該病癥的其它特征包括在嬰兒期異?？焖倩蚓徛粑陌l(fā)作和異常眼睛運(yùn)動(dòng)。大多數(shù)受影累者有發(fā)育延遲和智力殘疾，從輕度到嚴(yán)重都有。特殊的面部特征也是Joubert綜合征的特征，包括前額過(guò)寬、弓形眉毛、上瞼下垂、眼距過(guò)寬、耳位低和三角形口。Joubert綜合征還包括其它廣泛的體征和癥狀。該病癥有時(shí)與其他眼睛異常（例如可導(dǎo)致視力喪失的視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良）、腎臟疾病、肝臟疾病、骨骼異常（例如存在多余的手指和腳趾）和激素（內(nèi)分泌）問(wèn)題相關(guān)。當(dāng)Joubert綜合征的特征與一種或多種這些額外的體征和癥狀組合發(fā)生時(shí)，研究人員將該病稱為Joubert綜合征和相關(guān)病癥（JSRD）。

Joubert綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Joubert綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Joubert綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Joubert綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Joubert綜合征，實(shí)現(xiàn)Joubert綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Joubert綜合征的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Joubert綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Joubert綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://lucasfraser.com.

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