【佳學(xué)基因檢測(cè)】青少年髓單核細(xì)胞白血病基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

青少年髓單核細(xì)胞白血病是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

青少年髓單核細(xì)胞白血病疾病介紹：

青少年型骨髓單核細(xì)胞白血病是一種侵襲性小兒骨髓增生異常綜合征（MDS）/骨髓增生性疾病（MPD），其特征為在造血干細(xì)胞區(qū)域中惡性轉(zhuǎn)化并伴有分化后代的增殖（Loh等，2009）。 JMML構(gòu)成兒童骨髓增生異常綜合征的約30％和白血病的2％（Hasle等，1999）。雖然JMML是一種沒有造血干細(xì)胞移植（HSCT）的進(jìn)展型且常常是致命的疾病，但是一些患者在沒有HSCT的情況下顯示有延長(zhǎng)和穩(wěn)定的臨床過程（Niemeyer et al。，1997）。慢性骨髓單核細(xì)胞性白血病（CMML）是一種類似的疾病，后來發(fā)病。 JMML和CMML都具有高頻率的影響RAS信號(hào)傳導(dǎo)途徑的突變，并對(duì)GM-CSF刺激顯示超敏反應(yīng)，這導(dǎo)致STAT5（601511）過度磷酸化（Loh等，2009）。 在多達(dá)60％的JMML病例中，由于PTPN11，KRAS和NRAS基因中的體細(xì)胞突變，RAS / MAPK途徑失調(diào)。此外，在JMML患者中發(fā)現(xiàn)CBL基因中的種系和體細(xì)胞突變，表明JMML患者的整體頻率為10％至15％（Loh等，2009）。 JMML患者也發(fā)現(xiàn)了GRAF基因的體細(xì)胞變異（ARHGAP26; 605370）。 由于NF1基因中的種系突變（613113），I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1; 162200）兒童中約有10％至15％的JMML病例出現(xiàn)。此外，由于PTPN11，KRAS2和CBL基因中的種系突變，Noonan綜合征（NS1,163950; NS3,609942）或諾南綜合征樣疾?。∟SLL; 613563）的患者發(fā)展JMML的風(fēng)險(xiǎn)也有增加。在CMML患者中發(fā)現(xiàn)了CBL中的體細(xì)胞突 變，ASXL1（612990），TET2（612839）和SF3B1（605590）基因。該病臨床表征有：咖啡斑；脾腫大；血小板減少；貧血；發(fā)熱；肝臟腫大；急性單核細(xì)胞白血病；慢性粒細(xì)胞白血??；急性巨核細(xì)胞白血?。磺嗌倌炅魏思?xì)胞白血??；單核細(xì)胞增多；髓系白血??；慢性粒-單核細(xì)胞白血??；疲倦。

青少年髓單核細(xì)胞白血病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為青少年髓單核細(xì)胞白血病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，青少年髓單核細(xì)胞白血病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了青少年髓單核細(xì)胞白血病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有青少年髓單核細(xì)胞白血病，實(shí)現(xiàn)青少年髓單核細(xì)胞白血病遺傳阻斷的目的。

青少年髓單核細(xì)胞白血病基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事青少年髓單核細(xì)胞白血病的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫青少年髓單核細(xì)胞白血病詞條，每年為數(shù)千患者找到了青少年髓單核細(xì)胞白血病的基因原因。青少年髓單核細(xì)胞白血病基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://www.lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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