【佳學基因檢測】卡爾曼綜合征6分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

卡爾曼綜合征6是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

卡爾曼綜合征6疾病介紹：

分離的促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏癥（IGD）的特征在于性腺功能減退癥中促性腺激素LH（促黃體激素）和FSH（促卵泡激素）的血清濃度不合適。 IGD與大約40％受影響個體的正常嗅覺（正常IGD）和嗅覺受損（Kallmann綜合征[KS]）相關(guān)，約為60％。 IGD在嬰兒期，青春期或成年期首先可見?；加?a href='http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性（即出生時）IGD的嬰兒通常患有小陰莖和隱睪癥?；加蠭GD的青少年和成年人在體格檢查中具有性腺機能減退和性成熟不有效的臨床證據(jù)?；加蠭GD的成年男性傾向于具有青春期前的睪丸體積（即<4mL），沒有第二性征（例如，面部和腋毛生長，聲音加深），肌肉質(zhì)量減少，性欲減退，勃起功能障礙和不育。成年女性很少或沒有乳房發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。雖然骨骼成熟延遲，但線性生長的速度通常是正常的，除了沒有明顯的青春期生長突增。臨床特征：性腺功能減退性性腺機能減退;嗅覺喪失;促性腺激素缺乏癥。該病臨床表征有：低促性腺素性功能減退癥；嗅覺喪失；促性腺激素缺乏癥。

卡爾曼綜合征6基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為卡爾曼綜合征6不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，卡爾曼綜合征6發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了卡爾曼綜合征6的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有卡爾曼綜合征6，實現(xiàn)卡爾曼綜合征6遺傳阻斷的目的。

卡爾曼綜合征6的基因檢測有什么用？

卡爾曼綜合征6的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分卡爾曼綜合征6和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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