【佳學(xué)基因檢測(cè)】Kearns Sayre綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Kearns Sayre綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Kearns Sayre綜合征疾病介紹：

一種線粒體疾病，以慢性進(jìn)行性外部眼眶三聯(lián)征，心肌病（心肌?。┖蛡鲗?dǎo)阻滯（心臟阻滯）和視網(wǎng)膜色素變性為特征。疾病發(fā)作在先進(jìn)個(gè)或第二個(gè)十年。也可能存在升高的CSF蛋白，感覺(jué)神經(jīng)性耳聾，癲癇發(fā)作和錐體征。在肌肉活檢中發(fā)現(xiàn)了粗糙的紅色纖維。 （Adams等，Principles of Neurology，第6版，第984頁(yè)）該病臨床表征有：小頭畸形；感音神經(jīng)性耳聾；上瞼下垂；上瞼下垂；毯層狀視網(wǎng)膜變性；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜?。簧匦砸暰W(wǎng)膜??；進(jìn)行性眼外肌麻痹；進(jìn)行性眼外肌麻痹；癡呆。

Kearns Sayre綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Kearns Sayre綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Kearns Sayre綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Kearns Sayre綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Kearns Sayre綜合征，實(shí)現(xiàn)Kearns Sayre綜合征遺傳阻斷的目的。

Kearns Sayre綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事Kearns Sayre綜合征的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫Kearns Sayre綜合征詞條，每年為數(shù)千患者找到了Kearns Sayre綜合征的基因原因。Kearns Sayre綜合征基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

立即咨詢：點(diǎn)擊此處。