【佳學(xué)基因檢測(cè)】淚管-耳-齒-指綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

淚管-耳-齒-指綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

淚管-耳-齒-指綜合征疾病介紹：

淚管-耳-齒-指（趾）（Lacrimo-auriculo-dento-digital, LADD）綜合征是一種遺傳性疾病，主要影響眼睛、耳朵、嘴和手。 LADD綜合征以產(chǎn)淚的淚管系統(tǒng)缺陷（lacrimo-）、耳部病變（auriculo-）、牙科異常（dento-）和手指畸形（digital-）為特征性表現(xiàn)。 淚管系統(tǒng)由產(chǎn)生和分泌淚液的眼內(nèi)結(jié)構(gòu)所組成。LADD綜合征淚腺系統(tǒng)畸形包括眼瞼邊緣發(fā)育不充分或淚管開口（淚點(diǎn)）缺失，以及連接眼內(nèi)角（淚囊，淚液聚集部位）和鼻腔通道（鼻淚管）的堵塞。這些淚管系統(tǒng)畸形可導(dǎo)致慢性流淚（淚溢）、淚囊炎癥（淚囊炎）、眼前表面炎癥（角膜結(jié)膜炎）或無法產(chǎn)生眼淚。 LADD綜合征的一個(gè)常見特征是低位杯狀耳，通常伴有聽力缺失。聽力缺失的程度可能從輕微到嚴(yán)重不等，可以由于內(nèi)耳（感覺神經(jīng)性耳聾）、中耳（傳導(dǎo)性聽力損失），或兩者（混合性聽力損失）的共同變化所引起。 LADD綜合征患者可能有唾液腺不發(fā)達(dá)或缺如，導(dǎo)致唾液分泌功能削弱。唾液減少可導(dǎo)致口干（口干癥）并大大增加蛀牙的易感性。LADD綜合征患者往往牙齒較小、發(fā)育不全、釉質(zhì)薄，并有釘狀前牙（門齒）。 手部畸形也是LADD綜合征的常見特征?；颊叩哪粗缚赡墚惓５囟绦』蛉笔??；蛘?，患者可能出現(xiàn)雙拇指、拇指與食指（指畸形）融合、拇指位置異常、或像其他手指一樣由三節(jié)指骨組成拇指而非正常的兩節(jié)。手指的異常還包括第二、三指并指、手指多余或缺失，和小指（第五指）彎曲。有時(shí)前臂也會(huì)受到影響。受累的前臂可能比正常的手臂短，伴有手腕和肘關(guān)節(jié)發(fā)育異常，從而導(dǎo)致活動(dòng)受限。 LADD綜合征患者還可產(chǎn)生其他癥狀和體征。他們可能發(fā)生腎臟問題，包括腎臟硬化（腎硬化）和腎臟尿液蓄積（腎積水），這可損害腎功能。反復(fù)性尿道感染和泌尿生殖系統(tǒng)異常也可能發(fā)生。有些LADD綜合征患者口腔頂部可有裂口（腭裂），伴或不伴有上唇開裂（兔唇）。即使在同一家族，患病者的體征和癥狀差異也很大。

淚管-耳-齒-指綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為淚管-耳-齒-指綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，淚管-耳-齒-指綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了淚管-耳-齒-指綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有淚管-耳-齒-指綜合征，實(shí)現(xiàn)淚管-耳-齒-指綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做淚管-耳-齒-指綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致淚管-耳-齒-指綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致淚管-耳-齒-指綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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