【佳學(xué)基因檢測】乳酸脫氫酶缺陷風(fēng)險(xiǎn)基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

乳酸脫氫酶缺陷是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康娜樗崦摎涿溉毕莼颊哌M(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了乳酸脫氫酶缺陷的基因解碼，可以通過乳酸脫氫酶缺陷基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

乳酸脫氫酶缺陷疾病介紹：

乳酸脫氫酶缺乏癥是影響機(jī)體如何在細(xì)胞中（主要是肌細(xì)胞）分解糖類作為能量使用的一種病癥。 該病分為兩種類型：乳酸脫氫酶A缺乏癥（有時(shí)稱為糖原貯積?、┖腿樗崦摎涿窧缺乏癥。 乳酸脫氫酶A缺乏癥患者在運(yùn)動(dòng)中可出現(xiàn)乏力、肌肉酸痛和痙攣（運(yùn)動(dòng)不耐受）。對于某些乳酸脫氫酶A缺乏癥患者，高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)或其他劇烈運(yùn)動(dòng)可導(dǎo)致肌肉組織分解（橫紋肌溶解癥）。肌肉組織的破壞會釋放一種蛋白，叫做肌紅蛋白，該蛋白經(jīng)由腎臟處理并通過尿液排出（肌紅蛋白尿）。肌紅蛋白使尿液呈紅色或褐色。該蛋白也能損害腎臟，在某些情況下，可導(dǎo)致危及生命的腎衰竭。某些乳酸脫氫酶A缺乏癥患者可產(chǎn)生皮疹。乳酸脫氫酶A缺乏癥患者個(gè)體之間的體征和癥狀的嚴(yán)重程度差別很大。 乳酸脫氫酶B缺乏癥患者通常不具有這些體征和癥狀。他們的體力活動(dòng)沒有任何困難，也不具有疾病相關(guān)的特定身體特征，患者通常僅在常規(guī)血液測試時(shí)才發(fā)現(xiàn)乳酸脫氫酶活性降低。

乳酸脫氫酶缺陷基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為乳酸脫氫酶缺陷不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，乳酸脫氫酶缺陷發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了乳酸脫氫酶缺陷的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有乳酸脫氫酶缺陷，實(shí)現(xiàn)乳酸脫氫酶缺陷遺傳阻斷的目的。

如何做乳酸脫氫酶缺陷的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是乳酸脫氫酶缺陷的發(fā)病原因，并持續(xù)研究乳酸脫氫酶缺陷發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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