【佳學(xué)基因檢測(cè)】Lafora進(jìn)行性肌陣攣可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Lafora進(jìn)行性肌陣攣是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Lafora進(jìn)行性肌陣攣疾病介紹：

Lafora進(jìn)行性肌陣攣癲癇是一種腦部疾病，其特征是癲癇反反復(fù)作（癲癇Seizures），智力功能下降。該病的主要癥狀和體征通常出現(xiàn)在童年后期或青春期，并且隨時(shí)間惡化。肌陣攣（HP:0001336）這一術(shù)語(yǔ)是指肌肉突然出現(xiàn)不自主的痙攣和抽搐，導(dǎo)致身體的一部分或是整個(gè)身體受累。當(dāng)患者處于休息狀態(tài)時(shí)可出現(xiàn)肌陣攣，而運(yùn)動(dòng)，興奮，或閃爍光（光刺激）均會(huì)使癥狀變得嚴(yán)重。Lafora進(jìn)行性肌陣攣癲癇疾病的晚期患者，會(huì)經(jīng)常出現(xiàn)持續(xù)的肌陣攣，并且影響整個(gè)身體。Lafora進(jìn)行性肌陣攣癲癇的患者通常會(huì)發(fā)生幾種類型的癲癇。全身性強(qiáng)直陣攣性癲癇（又稱癲癇大發(fā)作）會(huì)影響整個(gè)身體，導(dǎo)致肌肉強(qiáng)直，抽搐，意識(shí)喪失?；颊哌€可能會(huì)出現(xiàn)枕葉癲癇發(fā)作，可能會(huì)引起暫時(shí)失明和幻視（HP:0002367）。隨著時(shí)間延長(zhǎng)，癲癇癥狀會(huì)惡化，并且變得難以治療。也可能會(huì)發(fā)生一種危及生命的癲癇癥狀，稱為癲癇持續(xù)狀態(tài)（HP:0002133）。癲癇持續(xù)狀態(tài)是指癲癇持續(xù)發(fā)作，并且超過(guò)數(shù)分鐘?；颊咴诎d癇發(fā)作的同時(shí)，智力功能也開始下降。該疾病患者的早期癥狀和體征有行為異常，抑郁（HP:0000716），精神錯(cuò)亂，和言語(yǔ)困難（構(gòu)音障礙HP:0001260）。隨著病情的發(fā)展，智力功能的持續(xù)減退（癡呆HP:0000726）會(huì)嚴(yán)重?fù)p害患者的記憶，判斷和思維能力?；颊咴诙畮讱q時(shí)會(huì)有效失去日常生活自理能力，并且賊終發(fā)展為需要全面的護(hù)理。Lafora進(jìn)行性肌陣攣癲癇的患者在新穎發(fā)病后，通常能繼續(xù)存活10年。

Lafora進(jìn)行性肌陣攣基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為L(zhǎng)afora進(jìn)行性肌陣攣不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Lafora進(jìn)行性肌陣攣發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Lafora進(jìn)行性肌陣攣的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Lafora進(jìn)行性肌陣攣，實(shí)現(xiàn)Lafora進(jìn)行性肌陣攣遺傳阻斷的目的。

Lafora進(jìn)行性肌陣攣遺傳評(píng)估需要多少錢？

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