【佳學基因檢測】Larsen綜合征基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

Larsen綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因?qū)Υ罅康腖arsen綜合征患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了Larsen綜合征的基因解碼，可以通過Larsen綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Larsen綜合征疾病介紹：

拉森綜合征（扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征， Larsen綜合征）是一種影響全身骨骼發(fā)育的病癥。即使在同一家庭，拉森綜合癥的體征和癥狀表現(xiàn)也有很大差異。患者出生時通?；加猩戏騼?nèi)翻足部畸形（馬蹄足）以及臀部、膝和肘脫位。在X線影像上通?？梢钥吹绞滞蠛湍_踝有多余的小骨。鈍形指和方形指（匙狀指），尤其拇指為典型癥狀。 拉爾森綜合征患者通常還會發(fā)生關(guān)節(jié)過度活動和身材矮小，可能出現(xiàn)脊髓曲度異常（后凸或側(cè)彎）壓迫髓核從而導(dǎo)致四肢無力。 特征性的面部特征包括突出的前額（額隆起），鼻梁與面中部扁平（面中部發(fā)育不全），和眼距增寬（寬眼距）。有些拉爾森綜合征患者在口腔的頂部形成裂口（腭裂）或由于耳部小骨畸形（聽小骨）導(dǎo)致聽力損失。由于氣道松弛，有些患者可產(chǎn)生氣道部分關(guān)閉、呼吸暫停和呼吸道頻繁感染等呼吸系統(tǒng)病癥。拉爾森綜合征患者能夠生長到成年且智力不受影響。

Larsen綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Larsen綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Larsen綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Larsen綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Larsen綜合征，實現(xiàn)Larsen綜合征遺傳阻斷的目的。

Larsen綜合征的基因檢測有什么用？

Larsen綜合征的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分Larsen綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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