【佳學(xué)基因檢測(cè)】由于線粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

由于線粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)τ捎诰€粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行由于線粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

由于線粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征疾病介紹：

線粒體（mt）DNA相關(guān)性Leigh綜合征和NARP（神經(jīng)源性肌無力，共濟(jì)失調(diào)和色素性視網(wǎng)膜炎）是由線粒體能量產(chǎn)生異常引起的進(jìn)行性神經(jīng)變性疾病的一部分。 Leigh綜合征（或稱亞急性壞死性腦?。┑奶卣魇峭ǔＴ?至12個(gè)月之間發(fā)病，通常繼發(fā)病毒感染。在并發(fā)疾病期間，代償失調(diào)代償機(jī)能障礙（通常在血液和/或CSF中的乳酸水平升高）通常與精神運(yùn)動(dòng)遲滯或倒退相關(guān)。神經(jīng)功能包括肌張力低下，痙攣，運(yùn)動(dòng)障礙（包括舞蹈?。∧X共濟(jì)失調(diào)和周圍神經(jīng)病變。外源性表現(xiàn)可能包括肥厚型心肌病。約有50％的受累者死于三歲，賊常見的死因是呼吸衰竭或心力衰竭。 NARP的特征在于具有感覺神經(jīng)病變，共濟(jì)失調(diào)和色素性視網(wǎng)膜病變的近端神經(jīng)源性肌肉無力。癥狀往往在兒童早期發(fā)作——特別是共濟(jì)失調(diào)和學(xué)習(xí)困難，具有NARP的個(gè)體可以相對(duì)穩(wěn)定多年，但可能經(jīng)歷與病毒性疾病相關(guān)的發(fā)作性惡化。

由于線粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為由于線粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，由于線粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了由于線粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有由于線粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征，實(shí)現(xiàn)由于線粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征遺傳阻斷的目的。

由于線粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征的基因檢測(cè)有什么用？

由于線粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分由于線粒體復(fù)合體I缺陷引起的Leigh綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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