【佳學基因檢測】小眼畸形綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

小眼畸形綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

小眼畸形綜合征疾病介紹：

小眼畸形綜合征（Lenz小眼綜合征）是以眼睛和身體其它部分發(fā)育異常為主要特征的先天性畸形。患者幾乎權威男性。 小眼綜合征可能表現為單側或雙側眼異常，通常是出生時異常小或無眼球，導致視力受損或失明。其他眼部問題包括白內障，眼球不自主運動（眼球震顫），眼部組織裂隙（眼缺損），并且患青光眼風險較高。耳朵、牙齒、手、骨骼和泌尿系統(tǒng)畸形也常見于小眼綜合征。心臟畸形也有報道，但不太常見。許多患者合并生長發(fā)育遲滯或中到重度智力障礙。

小眼畸形綜合征基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為小眼畸形綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，小眼畸形綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了小眼畸形綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有小眼畸形綜合征，實現小眼畸形綜合征遺傳阻斷的目的。

小眼畸形綜合征的基因檢測有什么用？

小眼畸形綜合征的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分小眼畸形綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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