【佳學(xué)基因檢測(cè)】Li-Fraumeni樣綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免?
基因診斷導(dǎo)讀:
Li-Fraumeni樣綜合征發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因,可以知道Li-Fraumeni樣綜合征基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果!
Li-Fraumeni樣綜合征疾病介紹:
Li-Fraumeni綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,可預(yù)先將載體置于癌癥發(fā)展之中。它是以兩位美國(guó)醫(yī)生Frederick Pei Li和Joseph F. Fraumeni,Jr。命名的,他們?cè)趯彶榱?48名兒童橫紋肌肉瘤患者的病歷和死亡證明后新穎發(fā)現(xiàn)該綜合征。該綜合征也稱為肉瘤,乳腺,白血病和腎上腺(SBLA)綜合征。該綜合征與p53腫瘤抑制基因的種系突變有關(guān),該基因編碼通常調(diào)節(jié)細(xì)胞周期并阻止基因組突變的轉(zhuǎn)錄因子(p53)。突變可以是遺傳的,或者可以來自胚胎發(fā)生早期的突變,或者來自親本的一個(gè)生殖細(xì)胞。
Li-Fraumeni樣綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為L(zhǎng)i-Fraumeni樣綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Li-Fraumeni樣綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Li-Fraumeni樣綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Li-Fraumeni樣綜合征,實(shí)現(xiàn)Li-Fraumeni樣綜合征遺傳阻斷的目的。
Li-Fraumeni樣綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免?
根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹,Li-Fraumeni樣綜合征是一種基因病,基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù),可以將Li-Fraumeni樣綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上,并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去,從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Li-Fraumeni樣綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以,要避免Li-Fraumeni樣綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),先要做Li-Fraumeni樣綜合征致病基因鑒定基因解碼,普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。